Pringle皮脂腺瘤
...損害僅侷限於鼻或下頜的兩側,故易被忽略。疾病病因常染色體顯性基因遺傳。病理生理1、發病機理本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。由於患本病後,有可...
疾病;皮膚性病科kuru病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病庫魯症
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染柯魯病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病庫魯病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病皮克病
...。近年研究顯示,高達40%的皮克病患者有家族史,多爲常染色體顯性遺傳,提示本病與遺傳因素有密切關係。病理生理髮病機制也尚未清楚,有文獻報告認爲,主要是侵害神經元胞體的特發性退行性變,也有學者認爲,是軸索損...
疾病;神經內科亨延頓病
...縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。典型在30-50歲纔出現症狀,此時患者多已建立家庭,使疾病傳至下一代。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因...
疾病;神經內科哈-斯二氏病
...30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動...
疾病;神經內科;運動障礙疾病熱性驚厥
...發作,患兒常有FS家族史,對若干大家系連鎖分析提示常染色體顯性遺傳伴不同外顯率的可能性,病理基因位點在19p和8q13—21。症狀體徵:FS發生在熱性疾病初期,體溫驟然升高(大多39℃)時,70%以上與上呼吸道感染有關,其...
疾病;兒科Hallervorden-Spatz病
...30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動...
疾病;神經內科;運動障礙疾病