喬治綜合徵
...先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnorm...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合症
...先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnorm...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnorm...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnorm...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnorm...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病病理性骨折
...患可以引起病理性骨折。例如先天性成骨不全,爲一種常染色體顯性遺傳性疾病,在胎兒或兒童時期發病,乃由於先天性間充質發育缺陷,不易分化爲骨母細胞,同時骨母細胞合成骨基質中Ⅰ型膠原纖維障礙,因此長骨骨皮質很...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;骨與創傷科象皮病樣多發性神經瘤
...於80歲後發病。疾病病因:本病又名vonRecklinghausen病,常染色體顯性遺傳,由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常,常見爲不全型和單純型。病理生理:皮神經纖維瘤來自周圍神經及其間質,包括神經膜細胞。電鏡可見在膠原間...
疾病;皮膚性病科單基因遺傳病
...這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見...
疾病家族性抗維生素D 佝僂病
...連鎖顯性遺傳性疾病,遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上,亦可以是常染色體隱性遺傳,患者常有家族史。部分呈散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。病理生理本病的發病機制尚未完全明...
疾病;腎臟內科先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病