氨基酸尿症
...氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病GBZ 258—2014 職業性急性碘甲烷中毒的診斷
...礎上,具有下列表現之一:a)重度意識障礙;b)小腦性共濟失調,並出現小腦局竈性損害的影像學改變;c)明顯的精神症狀;d)腦疝形成。6處理原則:6.1現場處理:立即脫離現場,更換污染衣物,有皮膚污染者可用清水、2%...
中華人民共和國國家職業衛生標準;急性中毒;職業衛生老年人Shy-Drager 綜合徵
...以上表現之外,可能有運動功能障礙。(1)小腦受損:肢體共濟失調或軀幹平衡障礙等。(2)錐體束受累:肌張力增高、肌無力、腱反射亢進或病理反射等。(3)錐體外系病變:肌強直、運動遲緩或震顫等類似帕金森綜合徵的各種運動...
疾病;老年病科Ehlers-Danlos 綜合徵
拼音:Ehlers-Danloszōnghézhēng疾病別名先天性結締組織發育不全綜合徵,皮膚彈性過度綜合徵,Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵,埃勒斯-當洛綜合徵疾病代碼ICD:Q79.6疾病分類呼吸內科疾病概述Ehlers-Danlos綜合徵又稱先天性結締組織發育不全綜合...
疾病;呼吸內科克羅伊茨費爾特-雅各布癡呆
...穩。智力隨之迅速衰退,神經症狀也變得突出,可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹,錐體和錐體外系症狀如震顫、舞蹈樣運動等;言語障礙常見;也可出現計算障礙,不能分辨左右等頂葉症狀。視力可嚴重受累,迅速出...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡呆
...穩。智力隨之迅速衰退,神經症狀也變得突出,可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹,錐體和錐體外系症狀如震顫、舞蹈樣運動等;言語障礙常見;也可出現計算障礙,不能分辨左右等頂葉症狀。視力可嚴重受累,迅速出...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙;疾病CM1神經節苷脂沉積症
...常,在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統症狀,如共濟失調,步態不穩,運動不協調,抽風,語言障礙,表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進等,並可隨着病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常氨基酸代謝病
...氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病腓骨肌萎縮症
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病