變形性肌張力障礙
...orsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年齡平均爲10歲,亦見於其...
疾病;兒科Friedreich共濟失調症
拼音:Friedreichgòngjìshītiáozhèng概述:本病爲一種家族性遺傳性疾患,脊髓後半及小腦退變病。治療措施:無特殊治療方法。爲校正足畸形可行腱轉移,延長術,關節融合術。病理改變:肉眼可見脊髓比正常細,小腦輕度萎縮。...
疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...定的主要依據。鑑別診斷:注意克拉伯病與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期...
神經內科;脂類沉積病線粒體病
...稱性脂肪瘤。3.線粒體腦病(mitochondrialencephalopathy)包括Leber遺傳性視神經病(LHON)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。疾病病因:線粒體是細胞內提供能量的細胞器,人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子,分輕鏈和...
疾病;神經內科不隨意運動
...現粗幅震顫,致病人不能坐立,但臥牀靜止時震顫消失。遺傳性震顫多屬此類。④撲翼樣震顫:表現爲肢體上、下顫動,如鳥翼撲打狀。當肢體活動趨向一定體位時震顫加強,故也有體位性震顫的成分,主要見於肝豆狀核變性及...
疾病;神經內科;常見症狀Kennedy病
...和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。目前尚無治療脊髓性肌萎縮的特效方法。支持和對症治療是脊髓性肌萎縮的主要療法。脊髓性肌萎縮多數預後不良。防止患兒...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
...和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。目前尚無治療脊髓性肌萎縮的特效方法。支持和對症治療是脊髓性肌萎縮的主要療法。脊髓性肌萎縮多數預後不良。防止患兒...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病慢性炎症性脫髓鞘性多發性神經病
...經及呼吸肌受累,多有病前感染因素,CIDP均少見。(4)遺傳性感覺運動性神經病:根據家族史,合併色素性視網膜炎、魚鱗病和弓形足等可幫助診斷,確診需要神經活檢。(5)其他:如結節性多動脈炎、系統性紅斑狼瘡、類風...
疾病;神經內科脊髓性肌肉萎縮
...各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲本病應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。症狀體徵1.SMA-Ⅰ型亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病,幾乎所有...
疾病;神經內科Kugelberg-Welander病
...和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。目前尚無治療脊髓性肌萎縮的特效方法。支持和對症治療是脊髓性肌萎縮的主要療法。脊髓性肌萎縮多數預後不良。防止患兒...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病