男性青春期發育延遲
...患本病,並提出本病是一種遺傳性疾病,其遺傳方式是伴性遺傳或常染色體隱性遺傳。後來研究本病可通過常染色體顯性、隱性、X-性鏈鎖3種方式遺傳,可呈家族性或散發性,男性多於女性(男∶女爲6∶1)。男孩一般在10~13歲進...
疾病;內分泌科漏斗胸
...。男性較女性多見,有報道男女之比爲4∶1,屬伴性顯性遺傳。診斷:漏斗胸在臨牀上非常容易診斷,畸形一目瞭然。但要確定漏斗胸的嚴重程度則是比較困難的,目前臨牀上有很多描述方法。1.體表波紋分域圖是客觀描述畸形...
疾病進行性骨幹發育異常
...減退或喪失。進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差異,有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌無力。因大多數於嬰兒期發病,所以身體發育差...
智力發育障礙診療規範(2020年版)
...之前影響其發育的各種因素都有可能導致智力發育障礙,遺傳因素和環境因素均是重要的原因。遺傳因素包括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範羊膜帶綜合徵
...乾和四肢。畸形種類多樣,由手、足或指(趾)小的畸形到多發的全身的複雜畸形。症狀體徵妊娠期間無特殊臨牀症狀和體徵,羊水亦無明顯減少,子宮增長速度正常。疾病病因羊膜帶綜合徵的病因尚未完全清楚,關於病因假說有...
疾病;婦產科短腰畸形
...短腰畸形英文名稱:shortlumbus分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病腰骶部畸形ICD號:Q79.8病因:短腰畸形病因不明,有些可能與外傷有關。發病機制:短腰畸形主要有以下3種病理解剖類型。先天性脊椎崩裂、滑脫:此種現象較...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形先天性直腸肛管畸形
...70%。合併其它先天性畸形的發生率約有30~50%,且常爲多發性畸形。有家族史者少見,僅1%。有遺傳性,但遺傳方式尚無定論。肛管直腸閉鎖或合併有細小瘻管,排便困難,均應在生後立即手術。疾病描述:先天性直腸肛管...
疾病;普通外科轉移性軟骨汗管瘤
...樣汗管瘤與軟骨樣汗管瘤不同之處爲細胞呈非典型性、多形性、核分裂活性增強和局竈性壞死。診斷:根據臨牀表現,皮損特點,組織病理特徵性即可診斷。惡性軟骨樣汗管瘤的治療:廣泛性手術切除,輔以放射療法和(或)化...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;皮膚附屬器腫瘤胸骨翻轉術
...向前突,胸骨體相對向內凹陷。病因不十分清楚,認爲與遺傳有關,因爲家族中有胸壁畸形者,雞胸的發生率明顯增高。雞胸伴有脊柱側凸畸形者,12%有家族史。一半患者,11歲以後才發現有畸形;另一部分患者出生時畸形輕,...
胸外科手術;胸壁手術;先天性胸壁畸形的手術治療;漏斗胸的手術治療;漏斗胸矯正術;雞胸的手術治療;雞胸矯正術;手術雙食管畸形
拼音:shuāngshíguǎnjīxíng疾病別名食管重複畸形,duplicationofesophague疾病分類胸外科疾病概述胚胎時期發育異常可致雙食管(deformityofdioesophagus)畸形,又稱重複畸形,較少見。可出現呼吸道壓迫症狀,如咳嗽、喘息、呼吸急促、發紺...
疾病;胸外科