遺傳性痙攣性截癱
...現致病性突變包括點突變(Ile179Ser,Gly370Arg)和3、26、28號外顯子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22,基因產物爲含脂質蛋白(PLP),已發現5種致病性點突變(His139Tyr,Trp144Term,Ser169Phe,Ile186Thr,Phe236Ser)。病理生理目前僅有少量病理研究,主...
疾病;神經內科Chediak-Higashi 綜合徵
...突變引起。病理生理人類CHS1基因定位於1q42~43,包括50個外顯子,其產物CHS蛋白C-端含有7個連續的(W)-Asp(D)-X40主序,稱爲WD40,與蛋白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細胞器如黑色素體、溶酶體和其他細胞內分泌性顆粒的形成、...
疾病;兒科先天性點狀軟骨發育不良
...iphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...iphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良紅細胞生成性原卟啉症
...疾病病因:本病屬常染色體顯性遺傳,遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環境因素等有關。病理生理:本病屬常染色體顯性遺傳,遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環境因素等有關。Bloomer在病人及家族纖維母...
疾病;皮膚性病科骨骺點狀發育不良
...iphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良真性紅細胞增多症臨牀路徑(2016年版)
.../L)。(2)有JAK2V617F突變或其他功能相似的突變如JAK2第12外顯子突變。2.次要標準:(1)骨髓活檢示按患者年齡來說爲高度增生,三系生長(全髓造血)以紅系、粒系和巨核細胞增生爲主。(2)血清EPO水平低於正常參考值水平...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑Machado-Joseph 病
...Machado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導...
疾病;神經內科紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...突變所致,G—6—PD基因定位與Xq28,全場約18.5Kb,含13個外顯子,編碼515個氨基酸。G—6—PD缺乏呈X連鎖不完全顯性遺傳。男性半合子和女性純合之均發病,G6PD呈顯著缺乏。女性雜合子發病與否,取決於其G—6—PD缺乏的細胞數量...
疾病;兒科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...基因突變引起。編碼基因位於Xq12~13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因突變,其中5個突變熱點;最常見的突變類型是單個鹼基置換(錯義突變和無義突變),其次爲剪接部位突變、缺失和插入突變。病理生理γc屬於細胞因子受...
疾病;兒科