包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...浸潤,均較多發性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和進行性肌營養不良Duxhenne型(Duchennemusculardystrophy,DMD)多見。提示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制:Oidfors對s-IBM線粒體DNA(mtDNA)的分析研究中發現,約有47%的s-IBM有多發性mt...
疾病顱底凹陷症
...nvagination)是臨牀常見神經系統發育異常性疾病。本病分爲先天性與繼發性兩種。一般症狀可有頭痛、眩暈、耳鳴、複視和嘔吐等。患者可有頭頸部偏斜、面頰不對稱、頸項粗短、後髮際低、頸部活動受限且固定於特殊的角度位置...
疾病;神經內科脂質沉積性肌病
...肌病疾病代碼ICD:G71.8疾病分類神經內科疾病概述脂質沉積性肌病(1ipidstoragemyopathy,LSM)是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積,且爲主要的病理改變。本病爲肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病,是神經系統脂肪代謝遺...
疾病;神經內科抗乙酰膽鹼受體抗體
...亦可見於其他的一些疾病,如膽汁性肝硬化、癲癇、強直性肌營養不良和DOWN病等。附註:抗乙酰膽鹼受體抗體的陽性率還與重症肌無力的臨牀類型、人種和是否伴發其他自身免疫性疾病等因素有關。相關疾病:重症肌無力、肝...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定先天性高膽紅素血癥
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病尿羥脯氨酸
...症)、轉移性骨瘤、馬方綜合徵、硬皮病、皮肌炎與多發性肌炎(皮肌炎)、進行性肌營養不良症、重度燒傷、產後(子宮收縮期)、兒童生長期等。附註:血清測定未發現。但食物中膠原蛋白攝入量影響尿中羥脯氨酸的排泄量...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查脊柱側凸
...y-Day綜合徵)④其他(2)肌源型①多發性關節攣縮症②肌營養不良a.假性肥大性肌營養不良b.肢帶型肌營養不良d.顏面、肩胛、上臂型肌營養不良③纖維型不均衡型(fibertypedisproportion)④先天性肌張力低下型⑤營養不良性肌強直...
疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病胸鎖乳突肌下端切除術
...骨科/肌肉、肌腱和滑囊疾病的手術/肌肉攣縮的手術治療/先天性斜頸的手術治療/肌性斜頸矯正術ICD編碼:83.1304概述:胸鎖乳突肌下端切斷術用於先天性斜頸的治療。先天性斜頸可分爲先天性骨性斜頸及肌性斜頸(圖3.21.2.2.1.1-0-1...
手術胸鎖乳突肌切斷鬆解術
...骨科/肌肉、肌腱和滑囊疾病的手術/肌肉攣縮的手術治療/先天性斜頸的手術治療/肌性斜頸矯正術ICD編碼:83.1304概述:胸鎖乳突肌下端切斷術用於先天性斜頸的治療。先天性斜頸可分爲先天性骨性斜頸及肌性斜頸(圖3.21.2.2.1.1-0-1...
手術