4 疾病別名
基底凹陷症,顱底陷入症,顱底內翻,顱底壓跡
7 疾病概述
顱底凹陷症(basilar invagination)是臨牀常見神經系統發育異常性疾病。本病分爲先天性與繼發性兩種。
一般症狀可有頭痛、眩暈、耳鳴、複視和嘔吐等。患者可有頭頸部偏斜、面頰不對稱、頸項粗短、後髮際低、頸部活動受限且固定於特殊的角度位置。正常的頸椎前突消失及外貌異常。患者常訴頸部強直、多以進行性下肢無力和行走困難爲首發症狀。起病一般爲隱匿，逐漸加重，亦可在頭部外傷後突然發病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過猛後出現肢體麻木無力，甚至發生四肢癱瘓和呼吸困難等。
8 疾病描述
顱底凹陷症(basilar invagination)是臨牀常見神經系統發育異常性疾病。本病是以枕骨大孔爲中心的顱底骨組織、寰椎及樞椎骨質發育畸形，寰椎向顱腔內陷入，樞椎齒狀突高出正常水平進入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，後顱窩變小，從而壓迫延髓、小腦及牽拉神經根產生一系列症狀，同時可有椎動脈受壓出現供血不足表現。
9 症狀體徵
多數患者症狀進展緩慢，偶有緩解。有些患者可無症狀，僅在X 線檢查時發現有枕骨大孔區畸形、顱底凹陷。患者可有頸短、髮際低、顱形不正、面頰耳郭不對稱，但無明顯神經系統症狀。
患者可因畸形的程度及合併症的不同，症狀與體徵差異較大。一般症狀可有頭痛、眩暈、耳鳴、複視和嘔吐等。患者可有頭頸部偏斜、面頰不對稱、頸項粗短、後髮際低、頸部活動受限且固定於特殊的角度位置。正常的頸椎前突消失及外貌異常。患者常訴頸部強直、多以進行性下肢無力和行走困難爲首發症狀。起病一般爲隱匿，逐漸加重，亦可在頭部外傷後突然發病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過猛後出現肢體麻木無力，甚至發生四肢癱瘓和呼吸困難等。症狀反覆多次發作，整個病情呈進行性加重。
神經系統症狀及體徵主要表現爲枕骨大孔區綜合徵，其主要臨牀表現爲：
1.上頸神經根刺激症狀 主要是由於顱底畸形骨質刺激和壓迫寰枕筋膜、韌帶和硬脊膜，使其發生增生、肥厚或形成纖維束帶，壓迫上頸神經根。患者常常訴說枕部慢性疼痛，頸部活動受限，感覺減退，一側或雙側上肢麻木、疼痛、肌肉萎縮、強迫頭位等。
2.後組腦神經障礙症狀 常因腦幹移位、牽拉或蛛網膜粘連，使後組腦神經受累，而出現吞嚥困難、嗆咳、聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、咽反射減弱等球麻痹的症狀，以及面部感覺減退、聽力下降、角膜反射減弱等症狀。
3.延髓及上頸髓受壓體徵 主要因小腦扁桃體下疝、局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發脊髓空洞症所致。患者表現爲四肢無力，感覺障礙，錐體束徵陽性，尿瀦留，吞嚥、呼吸困難，手指精細動作障礙，位置覺消失；有時出現脊髓頸胸段單側或雙側節段性痛、溫覺消失，而觸覺和深感覺存在，這種分離性感覺障礙爲脊髓空洞症的特徵表現。
4.小腦功能障礙 以眼球震顫爲常見，多爲水平震顫，亦可爲垂直或旋轉震顫。晚期可出現小腦性共濟失調，表現爲行走不穩，說話不清，查體可見指鼻試驗不準，跟膝脛試驗不穩，閉目難立徵陽性等。
5.椎動脈供血障礙 表現爲發作性眩暈、視力障礙、噁心嘔吐、共濟失調、面部感覺障礙、四肢癱瘓及球麻痹等臨牀症狀。
6.顱內壓增高症狀 早期患者一般無顱內壓增高，一旦出現說明病情嚴重，而且多爲晚期。症狀系發生梗阻性腦積水所致，個別出現較早的患者可能爲合併顱內腫瘤或蛛網膜囊腫的原因。患者表現爲劇烈頭痛、噁心嘔吐、視盤水腫，甚至發生枕骨大孔疝，出現意識障礙，呼吸循環障礙或突然呼吸停止而死亡。X 線平片及MRI 顯示顱底明顯畸形(放射學檢查的表現參見輔助檢查部分)。
10 疾病病因
顱底凹陷症(basilar invagination)的主要發病原因爲先天性骨質發育不良所致，由於在胚胎發生學上，神經管在寰枕部閉合最晚，所以先天性畸形容易發生在此區。少數可繼發於其他疾病。
Hadley 將本病分爲2 型，即：①先天型：又稱原發性顱底凹陷症，伴有寰枕融合、枕骨變扁、枕骨大孔變形、齒狀突向上移位甚至進入枕骨大孔內，致使枕骨大孔前後徑縮小。在胚胎髮育2～3 周時，由於胚胎分節的局部缺陷，寰椎不同程度地進入枕骨大孔內，有時與之融合等。近年來有人發現本病與遺傳因素有關，即同一家族兄弟姐妹中可有數人發病。②繼髮型：又稱獲得型顱底凹陷症，較少見，常繼發於骨炎、成骨不全、佝僂病、骨軟化症、類風溼性關節炎或甲狀旁腺功能亢進等。導致顱底骨質變軟，變軟的顱底骨質受到頸椎壓迫而內陷，枕大孔升高，有時可達巖骨尖，且變爲漏斗狀。同時頸椎也套入顱底，爲了適應寰椎後弓，在枕大孔後方可能出現隱窩，而寰椎後弓並不與枕骨相融合。
11 病理生理
顱底凹陷症導致枕骨大孔狹窄，後顱窩變小，壓迫延髓、小腦及牽拉神經根產生一系列症狀，合併有椎動脈受壓出現供血不足表現。
病理改變如下：枕骨大孔畸形包括枕骨基底部、外側部及髁部叄部分的發育異常，致使顱底向內凹陷、寰椎和枕骨距離變短、寰枕融合、寰椎枕化等。有時還合併寰樞椎畸形、椎板裂縫或缺如、顱頸移行處曲度異常等。
顱底凹陷是枕骨大孔區最常見的畸形，90%以上顱底凹陷症是枕骨和寰樞椎的畸形，枕骨的基部、髁部及鱗部以枕骨大孔爲中心向顱腔內陷入，枕骨大孔邊緣有寰椎距離變短，甚至與寰椎後弓融合，枕骨髁發育不良、不對稱，枕骨基底部變短、變直、高低不平，顱底呈漏斗狀，寰椎突入顱內，樞椎的齒狀突高出正常水平而進入枕骨大孔，枕骨大孔前後縮短，而使顱後窩縮小，從而壓迫延髓、小腦和牽拉神經根，產生一系列神經系統症狀和體徵。
除上述骨質改變外，局部軟組織還可產生增厚和緊縮，枕骨大孔附近的筋膜韌帶、硬腦膜、蛛網膜的粘連、增厚、呈束帶狀，從而壓迫小腦、延髓、腦神經、上頸髓、頸神經和椎動脈等，而產生症狀。晚期常出現腦脊液循環障礙而導致梗阻性腦積水和顱內壓增高。顱底凹陷常合併腦脊髓和其他軟組織畸形，如小腦扁桃體疝、脊髓空洞症及蛛網膜粘連等。
12 診斷檢查
診斷：根據發病年齡、病程進展緩慢，臨牀表現爲枕骨大孔區綜合徵及特有的頭部外貌，藉助X 線檢查多可診斷。但是，值得提出的是上述各種測量值，在男女之間，小兒之間存在着差異，因此測量數值不是絕對準確，故診斷本病時，應全面觀察顱底枕骨大孔區有無骨質改變及臨牀體徵等，綜合分析作出診斷。CT 掃描和MRI 的臨牀應用，對診斷本病有了突破性進展，尤其是MRI 有助於本病的早期診斷，其中對下疝的小腦扁桃體和合並脊髓空洞症顯示清晰，是常規X 線檢查所不能做到的。
其他輔助檢查：放射學檢查以枕骨大孔區爲中心的顱-頸正側位片、體層攝片、前後位開口攝片(檢查寰、樞椎)、顱底攝片(檢查斜坡、齒狀突)等顱腦平片。通常顱-頸側位片即可確診，是診斷顱底凹陷症最簡單的方法。必要時可行CT 掃描、矢狀面重建，則對枕骨大孔區的畸形觀察更爲清楚。另外可根據病情選擇脊髓造影、氣腦造影、腦室造影和腦血管造影等。
1.顱骨平片 利用顱骨平片診斷顱底凹陷需要進行各種測量，由於枕骨大孔區局部正常解剖變異較大，儘管測量方法較多，但還沒有一種理想的方法對診斷本病十分可靠，因此，至少需要根據以下方法2 種明顯異常的測量結果才能做出診斷。
(1)錢氏線(Chamberlain’s line)：亦稱齶枕線。頭顱側位片上，由硬齶後緣向枕大孔後上緣作一連線，即爲錢氏線，正常人齒狀突在此線的3mm 以下，若超過此限，即爲顱底凹陷症。
(2)麥氏線(Mc Gregor’s line)：也稱基底線。由硬齶後緣至枕骨鱗部最低點連線，即麥氏線。正常齒狀突不應高出此線6mm，若超過即爲顱底凹陷症。
(3)Bull 角：硬齶平面與寰椎平面所成的角度，正常小於13°，大於13°即爲顱底凹陷症。
(4)基底角：由鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前緣兩線形成的角度，正常爲109°～148°，平均132.3°，顱底凹陷症時此角增大。
(5)克勞指數(Klaus’s index)：齒狀突頂點到鞍結節與枕內隆突間連線的垂直距離。正常爲40～41mm，若小於30mm 即爲顱底凹陷症。
(6)二腹肌溝連線(fishgold 線)：在顱骨前後位斷層片上，作兩側二腹肌溝的連線，從齒狀突尖到此線的距離，正常爲5～15mm，若齒狀突頂點接近此線，甚至超過此線，即爲顱底凹陷。
(7)雙乳突連線：正位片上，兩乳突之間的連線，正常時此線正通過寰枕關節，齒狀突可達此或高出此線1～2mm，顱底凹陷症時，超過此值爲異常。
(8)Boogard 角：枕大孔前後緣連線和枕骨斜坡所形成的角度，正常爲119.5°～136°，顱底凹陷症時此角增大。
(9)外耳孔高度指數：頭顱側位片上，外耳孔中心點或兩側外耳孔連線中點至枕骨大孔前後緣連線向前延長線的距離，即爲外耳孔高度指數。正常爲13～25mm，平均17.64mm，小於13mm 即爲顱底凹陷症。
2.CT 掃描 主要是顯示腦組織及腦室的改變，有時可行腦室造影CT 掃描，在腦室內注入非離子水溶性造影劑後行CT 掃描，可觀察到腦室大小，中腦水管是否通暢及第四腦室及腦幹的改變，並可勾畫出小腦扁桃體下緣的位置。
3.MRI 檢查 MRI 是診斷本病最好的檢查手段之一，尤其在矢狀位可清楚的顯示中腦水管、第四腦室及腦幹的改變、小腦扁桃體下疝的程度及頸髓受壓的情況，便於決定手術治療方案。
13 鑑別診斷
本病需要與下列疾病鑑別：
1.脊髓空洞症 脊髓空洞症常與顱底凹陷症並存，其臨牀特徵爲頸胸段脊髓分佈區呈分離性感覺障礙，手部小肌肉多有萎縮，甚至畸形。如症狀持續加重，並有顱內結構受損表現，應考慮有顱底凹陷症的可能，CT 及MRI 有助於診斷。
2.上頸髓腫瘤 本病可表現爲頸部及枕部疼痛、膈肌和肋間肌麻痹，四肢硬癱，症狀進行性加重。早期症狀類似顱底凹陷症，但缺乏顱底凹陷症的特徵外貌及顱內結構受累的症狀。X 線檢查或脊髓造影有助於鑑別診斷。
3.原發性側索硬化 主要表現爲兩側錐體束徵陽性，即四肢癱瘓。如病變波及皮質延髓束，尚可出現吞嚥困難及聲音嘶啞，但無感覺障礙。顱頸X 線檢查多正常。
4.進行性脊髓性肌萎縮 由於病變常從下頸段及上胸段脊髓前角細胞開始，一般最早表現爲雙手指無力，持物不穩，手部小肌肉萎縮及肌纖維震顫，並逐漸發展至前臂、臂部和肩部，一般無感覺障礙。顱底X 線檢查正常。
5.頸椎病 主要表現爲上肢肌肉萎縮以及長束徵，常有神經根性疼痛，在病變水平明顯的節段性感覺障礙少見，可有椎動脈供血不足的症狀，但缺乏腦神經受累及小腦症狀，一般無顱內壓增高表現。頸椎X 線檢查可以診斷。
6.脊髓梅毒 在出現增殖性頸髓硬脊膜炎時，可出現上肢感覺障礙、萎縮以及無力和下肢錐體束徵。缺乏顱內結構損害的表現。脊髓造影顯示蛛網膜下腔阻塞。患者多有梅毒病史，脊髓症候病史短，血及腦脊液華氏及康氏反應陽性。顱頸X 線檢查可明確診斷。
14 治療方案
顱底凹陷常導致顱後窩和上頸部椎管有效空間縮小，故治療的目的在於給予足夠空間進行減壓術。對於偶然發現的無症狀者，一般不需要治療，應囑患者防止頭顱部外傷及過度劇烈頭部屈伸，頸椎按摩術可加重病情，應爲禁忌。對症狀輕微而病情穩定者，可以隨訪觀察，一旦出現進行性加重，應手術治療。
但必須指出，症狀輕微患者即使影像學發現畸形也不宜手術。目前手術指證爲：①有延髓和上頸髓受壓表現者。②有小腦徵症狀及頸神經症狀，並呈進行性加重者。③有頸神經根受累和伴有脊髓空洞者。④有腦脊液循環障礙或顱內壓增高者。⑤伴有顱後窩腫瘤或蛛網膜囊腫者。
手術方式主要爲枕肌下減壓術。術中切除枕骨大孔後緣及鄰近的枕骨鱗部，寰椎後弓，第2、3 頸椎的棘突及椎板。傳統的手術方法是咬除凹陷的骨質，剪開硬腦膜充分減壓。在解除骨質的壓迫後，硬腦膜可逐漸鬆弛，緩解其張力，達到手術減壓的預期效果。
手術目的是爲了解除神經組織壓迫，恢復腦脊液循環的通路，必要時應對不穩定的寰枕和頸椎關節加以固定。由於手術在延髓和上頸髓區進行，該處又有畸形，空間相當小，手術危險性比一般枕肌下減壓術大的多，手術操作也困難。術中可發生突然呼吸停止，發生率爲3%～5%。
部分患者延髓壓迫主要來自腹側面的枕大孔前緣，向後移位的樞椎齒狀突，主要表現爲錐體束損害，在MRI 檢查的矢狀位上可以明確地看到壓迫來自腹側，這樣只做後枕部減壓無明顯效果，可以經頸部或口咽部前入路行減壓術，去除枕大孔前緣、寰椎前弓和齒狀突。手術中不打開硬膜，以防止腦脊液漏，對於腹側受壓的患者可取得良好的效果，對於寰椎區穩定性差的患者，在前入路手術後還需再行植骨融合術。
總之，顱底凹陷的手術治療應遵循以下原則：延髓-頸髓的壓迫因素來自前方者應作前入路減壓，來自後方者宜作後入路減壓，所有顱頸部不穩定的患者均應考慮施行植骨融合固定。