成骨不全症
...,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathico...
疾病成骨不全
...,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathico...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病顱內脂肪瘤
...內容。疾病病因:顱內脂肪瘤常合併有其他中樞神經系統先天性畸形,如胼胝體缺失、脊柱裂、顱骨中線部位侷限性骨缺損、或脊膜脊髓膨出,以胼胝體缺失最常見;也可同時合併有先天性腦神經異常。由於脂肪瘤多發生在中軸...
疾病;神經外科Sjogren-Larsson氏綜合徵
...鞘病變。臨牀表現:特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表現爲:四肢或兩下肢的痙性麻痹,引起步行困難,四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進、Babinski徵陽性,並常有假性球...
疾病先天性椎體畸形
拼音:xiāntiānxìngzhuītǐjīxíng概述:先天性椎體畸形系胚胎時椎體發育過程中分節不全或形成不全所引起。診斷:詳細記錄病人的身高,包括站高及坐高,胸背的旋轉及側凸程度,雙下肢社經檢查結果,是否合併其它畸形如先...
疾病DiGeorge綜合徵
...hēng英文:DiGeorgesyndrome疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀...
疾病;皮膚性病科Rubinstein-Taybi氏綜合徵
...移位,e三角有或無。可合併有椎骨、胸骨和肋骨異常,先天性心臟畸形,泌尿系統異常等。鑑別診斷:(一)Treacher-Collins綜合徵相似點爲高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻樑。但Trsacher-Collins綜合徵多見於高加索人,有耳聾、下頜發...
疾病重型膠樣嬰兒
...其他類型的魚鱗病相鑑別。臨牀特點:(1)是非大皰類先天性魚鱗病中的最嚴重型;(2)皮膚於胚胎發育時即受累;(3)胎兒全身覆蓋很厚的角質性甲狀斑塊;(4)雙耳缺如或發育不全,有顯著脣外翻及瞼外翻,丑角面容;...
疾病;皮膚性病科孤立腎、腎發育不全
...腎毒性藥物。注意:1、無併發症者勿需治療。2、如獨腎先天性病變需外科手術時,應儘量保留足夠的腎組織和腎功能,切勿誤切孤立腎。3、如孤立腎的腎功能已嚴重受損,宜行透析治療或腎移植治療。相關出處:外科學第五版
疾病;泌尿外科黃體生成激素
...:見於中樞性性早熟、多囊性卵巢綜合徵、垂體性閉經、先天性卵巢發育不全、先天性睾丸發育不全、卵巢切除術後、婦女絕經期等。附註:(1)攝入氯米芬、螺內酯等藥物、也可使黃體生成素測定結果升高;攝入地高辛、孕...
化驗及醫學檢查;激素類測定;垂體激素測定