Werdnig-Hoffmann病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌萎縮(SMA)的症狀體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌萎縮(SMA)的症狀體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性綜合徵(如Prader-Willi綜合徵,Laurence-Moon-Biedl綜合徵等)的一個組成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性,一個極端是完全無青春期性成熟,另一個極端是青春期延遲...
疾病;內分泌科alstroem 綜合徵
...ng疾病別名遺傳性先天性視網膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen綜合徵,家族性黑矇性癡呆,神經節苷脂累積病疾病代碼ICD:H35.8疾病分類兒科疾病概述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染...
疾病;兒科遺傳性腎炎
...音:yíchuánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳...
疾病;腎臟內科單基因遺傳病
...(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。2.常染...
疾病免疫缺陷病
...27-1D)使胸腺和甲狀旁腺發育不良,常見的疾病有DiGeorge綜合徵等。5.胸腺形成不良(圖27-1E)可導致Nezelof綜合徵。6.間葉細胞系發育障礙(圖27-1F)骨髓血管系異常,可出現共濟失調性毛細血管擴張症等。7.胸腺功能障礙(圖...
生物學;疾病黑棘皮病
...大劑量雌激素可產生黑棘皮病,干擾脂代謝的化學物質與魚鱗病和黑棘皮病相關,接受大劑量煙酸、tripanarol或benzomalacene治療的病人發生過黑棘皮病。(4)假性黑棘皮病:病人肥胖,系症狀性和可逆轉性,在此加以敘述,是因爲...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑棘皮症
...大劑量雌激素可產生黑棘皮病,干擾脂代謝的化學物質與魚鱗病和黑棘皮病相關,接受大劑量煙酸、tripanarol或benzomalacene治療的病人發生過黑棘皮病。(4)假性黑棘皮病:病人肥胖,系症狀性和可逆轉性,在此加以敘述,是因爲...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑色角化病
...大劑量雌激素可產生黑棘皮病,干擾脂代謝的化學物質與魚鱗病和黑棘皮病相關,接受大劑量煙酸、tripanarol或benzomalacene治療的病人發生過黑棘皮病。(4)假性黑棘皮病:病人肥胖,系症狀性和可逆轉性,在此加以敘述,是因爲...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病