染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病HLA
...風溼性關節炎B2724Reiter病B2730~50牛皮癬性關節炎B176Bechat綜合徵Cw69發作性睡眠B5110~15尋常天皰瘡Ⅱ類DR220I型糖尿病DR424多發性硬化症DR3/DR420全身性紅斑狼瘡DR24全身性硬化症Ⅲ類C4AQOC4BQOC4AQO6119迄今已檢出了衆多的HLA基因多態性標...
蒼白球色素性退變綜合徵
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;蒼白球色素性退變綜合徵;哈-斯二氏病分類:神經內科運動障礙疾病ICD號:G25.8病因:蒼白球黑質紅核色素變性病因尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病人白細胞抗原系統
...風溼性關節炎B2724Reiter病B2730~50牛皮癬性關節炎B176Bechat綜合徵Cw69發作性睡眠B5110~15尋常天皰瘡Ⅱ類DR220I型糖尿病DR424多發性硬化症DR3/DR420全身性紅斑狼瘡DR24全身性硬化症Ⅲ類C4AQOC4BQOC4AQO6119迄今已檢出了衆多的HLA基因多態性標...
亞臨牀型克汀病
...史,有明確病史者可除外地克病的診斷。3.先天愚型(Down綜合徵)這種病人沒有聾啞,也無甲減,常有小耳畸形、小指畸形和通貫手,染色體檢查可明確診斷,即21叄體性,因此容易鑑別。4.Pendred綜合徵該綜合徵有明顯的甲狀腺腫...
疾病;內分泌科原發性視網膜色素變性
...者爲間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合徵出現於發育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨牀表現...
疾病假肥大型肌營養不良
...於染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,屬X—連鎖隱性遺傳病,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。然而,實際上僅2/3患者的病變基因來自母親,另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,此類患兒的母親不攜帶該...
疾病;兒科哈-斯二氏病
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;蒼白球色素性退變綜合徵;哈-斯二氏病分類:神經內科運動障礙疾病ICD號:G25.8病因:蒼白球黑質紅核色素變性病因尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病特發性尿鈣增多症
...尿路感染及膀胱激惹症狀(尿頻、尿急、尿痛)、排尿困難綜合徵、腹痛、腰痛及遺尿等,並有多飲、煩渴、多尿、尿沉澱多呈白色,少數可發展爲慢性腎功能衰竭。疾病描述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalciuria,IH)是一種病因未...
疾病;腎臟內科Hallervorden-Spatz病
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;蒼白球色素性退變綜合徵;哈-斯二氏病分類:神經內科運動障礙疾病ICD號:G25.8病因:蒼白球黑質紅核色素變性病因尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病