突變率
拼音:tūbiànlǜ英文:mutationrate突變率通常是指突變的發生率,表示每一生物體每一世代發生某一突變的頻率。自發突變主要發生在DNA複製的時候,像人這樣進行有性生殖的生物中,某一基因座位每個配子每個世代的自發突變率...
生物學遣傳性疾病
...因素起主要作用。細胞遺傳物質的受損,主要表現爲基因突變(genemutation)和染色體畸變(chromosomalaberration)。基因突變在分子上的表現,包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲一個基因的長度平均僅幾個納米(nm)...
疾病額顳葉癡呆診療規範(2020年版)
...碼微管相關蛋白tau(MAPT)和顆粒蛋白前體基因(GRN)的突變有關。額顳葉變性基本的蛋白質病變涉及tau和TDP-43。經典的皮克氏病後來被證實皮克氏小體中含有過度磷酸化的tau蛋白。分子病理學改變的多樣性,決定了額顳葉變性...
詞條;診療規範;精神障礙;器質性精神障礙無翅突變
拼音:wúchìtūbiàn英文:wingless(1)無翅突變是無翅畸形,或簡稱無翅,是家雞中發現的一種兩翅發育障礙的一種突變型。已知過去根據起源和表現性狀的差異,把這一突變型分爲3類:第一種類型,據Weters和Bywatess(1943)報道...
生物學科布內病
...3大類(見表1)。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...3大類(見表1)。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...3大類(見表1)。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...3大類(見表1)。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病青年人中的成年發病型糖尿病
...1999年WHO糖尿病專家報告,將其歸類爲特殊型,屬單基因突變的胰島β細胞功能遺傳缺陷所致糖尿病。在胰島素被應用於治療糖尿病以前,已有病例報道。某些在青春期被診斷爲的糖尿病患者,其病程發展有別於普通1型糖尿病而...
疾病;內分泌科楓糖尿病
...降低的程度有關,而BCKD複合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生後即可發病,患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨牀表現從典型表現到只有輕微症狀。1.經典型(classicaltype)(新生兒型)出生後24h內嬰兒正常,1周後...
疾病