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侏儒
...dwarfism）爲病名。是指以身材異常矮小，性徵缺乏而智力發育正常爲主要表現的疾病。出《禮記·王制》。又名朱儒。侏儒的症狀：以身材異常矮小爲特徵。患兒自三四歲開始，生長發育顯著緩慢，身高一直低於同齡同性小兒之...
中醫學；中醫內科學；中醫病名；中醫診斷學 -
家族性抗維生素D 佝僂病
...的1，25(OH)2D3治療反應良好，且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，一般2萬～10萬U/d，或維生素D5萬～20...
疾病；腎臟內科 -
Klippel-Feil綜合徵
...由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形（故又名Klippel-Feil綜合徵）系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨牀特點所組成，僅在伴有臨牀症狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。頸椎先天融合畸形易併發急性頸椎間盤突出...
疾病 -
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...èngzōnghézhēng概述：兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合徵是由Shwachman1964年報告的，故也稱Shwachman綜合徵、Shwachman-Diamond綜合徵。本徵爲先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2～10個月嬰幼兒發病，...
疾病 -
症狀性癲癇綜合徵
...癇疾病代碼ICD:G40.5疾病分類神經內科疾病概述症狀性癲癇綜合徵係指有明確病因的癲癇。胚胎形成以後，因種種原因導致腦結構性變化或代謝性異常形成癲癇病竈。故可以是侷限性或瀰漫性的，也可以是靜止的或進行性的。癲癇...
疾病；神經內科 -
頸椎先天融合畸形
...由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形（故又名Klippel-Feil綜合徵）系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨牀特點所組成，僅在伴有臨牀症狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。頸椎先天融合畸形易併發急性頸椎間盤突出...
骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；先天性枕頸及頸椎畸形 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...隱性遺傳疾病，其特徵爲智力低下，面容粗笨，多發性骨發育不良，周圍血液中淋巴細胞內有空泡，無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染，並引起腹瀉。智力和...
疾病；風溼免疫科 -
WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...碘缺乏所造成的，以精神發育遲滯爲主要特徵的神經精神綜合徵。3.2精神發育遲滯mentalretardation一組精神發育不全或受阻的綜合徵，特徵爲智力低下和社會適應困難，起病於發育成熟以前（18週歲以前）。4縮略語：下列縮略語適...
中華人民共和國衛生行業標準 -
青春發育延遲及性幼稚
...表現爲四肢長，指距大，上身與下身的比例減小。Kallmann綜合徵是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達青春期年齡仍無性徵發育。常伴有嗅覺障礙和其他畸形。(3)特發性垂體功能低下矮小症：表現爲青春延遲。僅有孤立性生...
疾病；婦產科 -
假甲狀旁腺機能減退
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全（Turner綜合徵）。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同，症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療，一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病，尚無...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科