黏多糖貯積症Ⅶ型
...有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,爲一種常染色體隱性遺傳病,最早由Sly(1973)報道,到目前爲止已報道20餘例。其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換,精氨酸382位被半胱氨酸替換,精氨酸216。位被色氨酸替換等。雖...
疾病;風溼免疫科骨幹續連症
...gànxùliánzhèng概述:骨幹續連症(diaphysealaclasis)是一種軟骨的發育障礙。表現爲多發性外生骨疣及幹骺端畸形,故亦稱幹骺端發育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遺傳性多發性骨疣,亦有稱爲骨軟骨瘤病者(osteochondromatosis)...
疾病皮膚惡性混合瘤
...和臀部。轉移率超過50%,可呈局部淋巴結轉移,骨轉移或致死性內臟轉移。治療可廣泛性手術切除,輔以放射療法和(或)化療。疾病名稱:惡性軟骨樣汗管瘤英文名稱:malignantchondroidsyringoma別名:皮膚惡性混合瘤;侵襲性軟骨...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;皮膚附屬器腫瘤喉食管氣管裂手術
...程度與裂的大小有關。出生後臨牀症狀常很明顯,有時爲致死性。病變小者可多年無症狀。臨牀表現與食管氣管瘻相似,嬰兒常有呼吸困難,發紺,反覆吸入性肺炎,餵食時發噎、咳嗽,口腔內分泌物過多。可能有喉喘鳴(由於...
手術黏多糖貯積症
...少年時死亡。IS型較IH型進展慢。預防:本病爲常染色體隱性遺傳疾病,此病少見。據我國中華兒科雜誌綜合報道的137例病例,約1/4病例有近親結婚史。目前本病尚無特異治療方法。在遺傳諮詢工作中,應特別注意宣傳優生優育...
疾病;風溼免疫科喉氣管食管裂手術
...程度與裂的大小有關。出生後臨牀症狀常很明顯,有時爲致死性。病變小者可多年無症狀。臨牀表現與食管氣管瘻相似,嬰兒常有呼吸困難,發紺,反覆吸入性肺炎,餵食時發噎、咳嗽,口腔內分泌物過多。可能有喉喘鳴(由於...
胸外科手術;食管手術;食管先天性異常的手術治療;手術神經系統遺傳病
...遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及...
疾病;神經內科卡-恩二氏病
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
疾病進行性骨幹發育不良
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病進行性骨幹-骨骺發育不良症
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...