遺傳性出血性毛細血管擴張症
拼音:yíchuánxìngchūxuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述:遺傳性出血性毛細血管擴張症系常染色體顯性遺傳性疾病,以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵,肝臟常受累。...
疾病遺傳性橢圓形紅細胞增多症
拼音:yíchuánxìngtuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文:hereditaryelliptocytosis疾病分類:普通外科疾病概述:遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有...
疾病;普通外科遺傳
拼音:yíchuán英文:inheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語];inherit[朗道漢英字典];inheritance[朗道漢英字典];transmit[朗道漢英字典];heredity[朗道漢英字典];概念:遺傳(inheritance)是指遺傳物質從親代傳遞給子代的過程。遺傳是變異...
輸血醫學;遺傳與基因遺傳性痙攣性截癱
...兒身材矮小,牙釉質發育不全,指(趾)生長不整齊。預後不良,多在發病不久死亡,罕有存活至兒童期。(6)HSP伴多發性神經病:表現感覺運動性多發性神經病伴皮質脊髓束病變體徵,兒童或青少年期起病,至成年早期不能行走時...
疾病;神經內科連鎖基因遺傳規律
拼音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(...
基因;遺傳;生物學遺傳性壓力易感性周圍神經病
拼音:yíchuánxìngyālìyìgǎnxìngzhōuwéishénjīngbìng疾病別名臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病...
疾病;神經內科遺傳型
基因型又稱遺傳型。某一生物個體全部基因組合的總稱。在雜交試驗中,專指所研究的、與分離現象有關的基因組合,如純種高莖豌豆(DD)、雜種高莖豌豆(Dd)等。基因型一般不能直接看到,需要通過雜交(測交)試驗從表...
遺傳;基因;生物學非進行性遺傳性腎炎
概述:薄腎小球基底膜病(thinglomerularbasementmembranedisease)的定義是,組織學表現爲腎小球基底膜變薄,臨牀以腎小球性血尿爲特徵,但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性球形紅細胞增多症
拼音:yíchuánxìngqiúxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文:hereditaryspherocytosis;HS疾病別名先天性溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳...
疾病;血液科萊伯遺傳性視神經病
...毒性損害,應告誡患者戒菸和戒酒。雖然臨牀有使用神經營養藥物治療,但並無肯定的療效。日本目前對於急性期病例使用血管擴張劑艾地苯醌(idebenone)聯合維生素B2、維生素C、泛癸利酮(輔酶Q10)和前列腺素類的降眼壓藥異...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病