埃萊爾-當洛綜合徵
...可能有細胞與細胞外環境之間通道的作用。細胞外基質可通過細胞膜受體接受信號,合成所需要的成分,以適應組織生長及修復。(3)膠原生物合成與臨牀疾病由Ⅰ型膠原合成途徑缺陷導致的疾病的研究成爲所有原纖維膠原突...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...可能有細胞與細胞外環境之間通道的作用。細胞外基質可通過細胞膜受體接受信號,合成所需要的成分,以適應組織生長及修復。(3)膠原生物合成與臨牀疾病由Ⅰ型膠原合成途徑缺陷導致的疾病的研究成爲所有原纖維膠原突...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...可能有細胞與細胞外環境之間通道的作用。細胞外基質可通過細胞膜受體接受信號,合成所需要的成分,以適應組織生長及修復。(3)膠原生物合成與臨牀疾病由Ⅰ型膠原合成途徑缺陷導致的疾病的研究成爲所有原纖維膠原突...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病羊膜腔穿刺術
...胞核型、成分、生化含量,可協助診斷某些胎兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析,可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測,可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名新生兒鉅細胞病毒感染
...%左右。母孕期初次感染(原發感染)或再發感染時病毒通過胎盤感染胎兒稱先天性感染,再發感染包括母孕期潛伏感染重新激活(復燃)和不同抗原的CMV再感染。新生兒出生時經產道吸入含CMV的分泌物或出生後不久接觸母親含...
疾病;兒科氨基酸病
...,女性攜帶致病基因傳給後代。由於色氨酸(tryptophan)通過腎小管轉運障礙,導致尿和糞便中這些氨基酸排出增多,尿中有大量尿藍母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxylsulfate),尤其進食含大量L-色氨酸的食物後,尿中...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病免疫屏障
...,與人體保持互相依賴、互相制約的平衡狀態,正常菌羣通過其生長代謝所分泌的代謝產物,對病原菌的侵入起有效的殺傷作用。血腦屏障是存在於血腦循環中的一種生理解剖學結構。它是由軟腦膜、脈絡叢的腦毛細血管壁和包...
生物學氨基酸尿症
...,女性攜帶致病基因傳給後代。由於色氨酸(tryptophan)通過腎小管轉運障礙,導致尿和糞便中這些氨基酸排出增多,尿中有大量尿藍母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxylsulfate),尤其進食含大量L-色氨酸的食物後,尿中...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...,女性攜帶致病基因傳給後代。由於色氨酸(tryptophan)通過腎小管轉運障礙,導致尿和糞便中這些氨基酸排出增多,尿中有大量尿藍母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxylsulfate),尤其進食含大量L-色氨酸的食物後,尿中...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病重症肌無力樣綜合徵
...無力。疾病病因:1.新生兒重症肌無力MG母親血清中AchR-Ab通過血-胎盤屏障進入胎兒血液循環,NMJ突觸後膜AchR功能發生障礙,導致新生兒肌無力。2.先天性肌無力綜合徵遺傳和環境因素在本病發病中起一定作用。3.先天性終板Ach酯...
疾病;神經內科