家族性抗維生素D 佝僂病
...童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,家族性低磷血癥性維生素D難治性佝僂病,腎性磷丟失症,原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病,...
疾病;腎臟內科遺傳性慢性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病C1/C2/C3/C4缺陷
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是系統性紅斑狼...
疾病;皮膚性病科假肥大型肌營養不良
...Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,屬X—連鎖隱性遺傳病,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。然而,實際上僅2/3患者的病變基因來自母親,另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,此類患兒的母親不攜帶該突變基因...
疾病;兒科青春發育延遲及性幼稚
...較常見的孤立性促性腺激素缺乏。該病是一種非均一性的遺傳病,有編碼細胞外黏附分子的KALl基因突變。對齧齒類動物的研究表明Kallmann綜合徵的病因是由於缺乏GnRH神經元從嗅板到下丘腦的移行。可爲常染色體顯性遺傳、常染...
疾病;婦產科Y連鎖遺傳
...,再由兒子傳給孫子,女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病,這種遺傳方式稱爲Y連鎖遺傳(Y-linkedinheritance)。由於這些基因控制的性狀,只能在雄性個體中表現,這種現象又稱爲限雄遺傳(holandricinheritance)。迄今報道Y連...
產前診斷
...斷是對孕期胎兒性別及其健康狀況進行檢測,目的是預防遺傳病患兒的出生或對某些可治的遺傳病患兒進行早期確診和治療。產前診斷是遺傳病診斷的一種方法,是生化遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和臨牀醫學實踐相結合的...
生物學