脊髓性肌萎縮
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型:統稱成年型SMA。發病年齡爲15~60歲,多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病免疫缺陷病
...續性體重減輕、間歇發熱、慢性腹瀉、全身淋巴結腫大和進行性腦病;多有呼吸道、消化道和神經系統感染或惡性腫瘤,最常見的是卡氏肺孢子菌肺炎(50%以上)和Kaposi肉瘤(30%以上)。免疫缺陷病的臨牀表現:免疫缺陷病...
生物學;疾病迴旋形線狀魚鱗病
...yosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發性紅斑...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病常染色體隱性小腦性共濟失調
...共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束徵,常伴骨骼畸形。多見於兒童。起病年齡2~16歲,平均11歲。絕大多數在20歲以前起病。疾病描述...
疾病;兒科脊髓拴系綜合徵手術
...分癱瘓、馬蹄足畸形、大小便失控或排尿、排便困難等。隱性脊柱裂佔脊柱裂中的多數,常位於腰骶部,表面的皮膚可有色素斑、血管痣與皮膚小凹、竇道、皮下脂肪包塊或毛髮增生。大多數單純隱性脊柱裂不出現症狀,一部分...
神經外科手術;脊柱脊髓先天性畸形手術;手術新生兒層狀表皮剝脫綜合徵
...病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損...
疾病;兒科;皮膚疾病沃納綜合徵
...氨基葡萄糖升高。鑑別診斷診斷應注意本綜合徵與肌緊張營養不良的區別,後者肌肉萎縮以顳肌最爲明顯,病人呈“斧頭”面容(Hatchet-face),嚴重時下頜肌和頸部肌羣可嚴重萎縮,肌緊張反應是二者的最重要鑑別點。還應注意本...
疾病;風溼免疫科毛囊角化過度病
...遺傳傾向,患者偶有家族史,Cartel等認爲是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病;(二)患者常伴有腎病史或糖尿病史。可因糖尿病引起腎功能改變,而腎病所致的腎-鈣-維生素D-甲狀旁腺鏈的異常造成角化蛋白的病理堆積而引起本病;...
疾病;皮膚性病科異染性腦白質營養不良
...búliáng英文:metachromaticleukodystrophy疾病別名異染色性白質營養不良,異染色性白質腦病,異染色性白質萎縮,異染性腦白質病疾病代碼ICD:E75.5疾病分類神經內科疾病概述異染性腦白質營養不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦稱異...
疾病;神經內科小兒Hebra脂溢性魚鱗病
...病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損...
疾病;兒科;皮膚疾病