表皮溶解性大皰
...界型大皰性表皮鬆解症中,臨牀表現較輕的全身性營養不良性良性大皰性表皮鬆解症的患者顯示編碼180kDa的大皰性類天皰瘡抗原2(BPAG2,亦稱爲XⅦ型膠原)的基因突變。日前對交界型大皰性表皮鬆解症分子基礎的認識強調半橋...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性腦積水
...在顱內蛛網膜下腔積存,稱爲腦積水。多有顱內壓增高。嬰兒腦積水是常見的一類,多發生在兩歲以內的嬰兒。其它年齡也可發生腦積水,其內容不包括在本章節內。病因病理病機:發生原因是多方面的,以先天性畸形如中腦導...
疾病大皰性表皮鬆解
...界型大皰性表皮鬆解症中,臨牀表現較輕的全身性營養不良性良性大皰性表皮鬆解症的患者顯示編碼180kDa的大皰性類天皰瘡抗原2(BPAG2,亦稱爲XⅦ型膠原)的基因突變。日前對交界型大皰性表皮鬆解症分子基礎的認識強調半橋...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病熱性驚厥臨牀路徑(2010年版)
...療:適用於高危患者。(1)高危因素:複雜FS,癲癇陽性家族史,發育遲緩,已存在神經系統疾病。(2)長期抗癲癇藥物預防治療:丙戊酸鈉等。(九)出院標準:驚厥控制,病情穩定,排除引起驚厥的其他病因。(十)變異...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑熱性驚厥臨牀路徑(2019年版)
...抗癲癇藥物預防治療。①高危因素:複雜型FS,癲癇陽性家族史,發育遲緩,已存在神經系統疾病,低熱驚厥、熱驚厥頻繁發作、熱性驚厥持續狀態,腦電圖有局竈性放電等。(2)長期抗癲癇藥物預防治療:可選擇丙戊酸鈉、左...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合症
...由於滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵相對良性的病程以及其病因不明,因此目前的治療以對症治療爲主,首選非類固醇藥物治療。部分炎症反應重且非類固醇藥物療效不明顯者,可短期使用中小劑量皮質激素,外...
疾病;風溼科;關節滑膜炎及其周圍組織病;血清陰性脊柱關節病嬰兒家族性瀰漫性硬化
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病天使病
...ofthejaws分類:口腔科口腔頜面外科學口腔頜面部腫瘤頜骨良性腫瘤及瘤樣病變骨源性良性腫瘤及瘤樣病變ICD號:Q18.8流行病學:巨頜症有家族史,男性多於女性,多在2歲以後發病,3~7歲發展迅速,以後變慢或停止生長。巨頜症...
疾病家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵
...由於滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵相對良性的病程以及其病因不明,因此目前的治療以對症治療爲主,首選非類固醇藥物治療。部分炎症反應重且非類固醇藥物療效不明顯者,可短期使用中小劑量皮質激素,外...
疾病