格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...。是由Prp中某些基因變異引起,最多見的是在102密碼上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),這種變異是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用這變異的Prp給轉基因小鼠可引起氣芋瘙癢病相似的TND,在117密碼上纈氨酸(Val)替...
疾病;感染內科;朊毒體感染豇豆
...。生境分佈全國均有栽培。化學成份種子含多種氨基酸:胱氨酸(cystine),天冬氨酸(asparticacid),蘇氨酸(threonine),絲氨酸(serine),谷氨酸(glutamicacid),脯氨酸(proline),甘氨酸(glycine),丙氨酸(alanine),纈氨酸...
中醫學;中藥學;中藥材;食療;食材血清酪氨酸
...物測定,對先天性或後天性代謝病的診斷有重要意義。酪氨酸在體內可由苯丙酸形成.其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。血清酪氨酸醫學檢查:分類:血液生化檢查氨基酸、氮化物、有機酸測定取材:血液原理:同氨基酸自動分析...
煙酸缺乏神經病
...攝入才能避免煙酸缺乏。本病的發生與煙酸、煙酰胺、色氨酸的攝入、吸收減少及代謝障礙有關。屬於一種慢性消耗性疾病,以皮炎、癡呆、腹瀉爲主要臨牀症狀。症狀體徵本病起病緩慢,偶可急性起病。主要累及皮膚、消化和...
疾病;神經內科混合型腎小管性酸中毒
...或功能減低,丙酮酸羥化酶缺乏,遺傳性果糖耐量下降,胱氨酸沉積症、Lowe綜合徵、Wilson病等。藥物和中毒:兩性黴素B、鋰、甲苯。鈣代謝異常:原發性鈣沉積腎病,特發性高鈣血癥,維生素D過量或中毒,甲狀腺功能亢進,甲...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒罕見病
...羧化酶合成酶缺乏症HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血癥Homocysteinemia46純合子家族性高膽固醇血癥HomozygousHypercholesterolemia47亨廷頓舞蹈病HuntingtonDisease48HHH綜合徵Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸...
詞條;罕見病泛發性白化病
...的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由於...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病非甾體類抗炎藥物性腎病
...藥有着相同的作用機制,它們主要通過抑制環氧化酶的活性,從而抑制花生四烯酸生成前列環素(prostacyclin,PGI2)、前列腺素E2(PGE2)和血栓素A2;除此以外,NSAIDs還可抑制炎症過程中緩激肽的釋放、減少粒細胞和單核細胞的吞...
疾病Fahr病
...,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內谷氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性代謝缺陷病
...謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等,其發病或早...
疾病;內分泌科