動脈肝臟發育異常綜合徵
...g英文:arteriohepaticdysplasiasyndrome疾病別名動脈-肝發育不良綜合徵,膽汁淤積綜合徵,Alagille綜合徵疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類兒科疾病概述動脈肝臟發育異常綜合徵即動脈-肝發育不良綜合徵(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又稱膽汁淤積綜合...
疾病;兒科嚴重聯合免疫缺陷病
...eficiencydisease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴發...
疾病心室肌緻密化不全
...心動過速;左束支傳導阻滯亦較常見;也有報道發生預激綜合徵的患兒。室性心律失常產生的原因尚不清楚,推測在緻密化不全的心肌段,肌小梁呈不規則分支狀連接,等容收縮期室壁的壓力增加,使局部冠狀動脈血供受損,從...
疾病;心血管內科糖原貯積病Ⅰ型
...與其他類型糖原貯積病、糖尿病、痛風、肝臟疾病、代謝綜合徵(X綜合徵)等鑑別。治療方案1.一般治療少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發生。2.藥物治療維生素類藥物,如B族維生素、維生素C等。3.併發症的治療有感染給...
疾病;神經內科吞噬功能缺陷病
...病概述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽腫病和Chediak-Higashi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。慢性肉芽腫病多數病人爲男性,男女均可發病。疾病描述吞噬功能缺陷...
疾病;風溼免疫科腸旋轉不良
...道閉鎖、先天性心臟病、內臟反位、腸繫膜囊腫和梨狀腹綜合徵,有報道發現家族性腸旋轉不良伴發顏面或肢體異常,提示該病可能與遺傳有關。2.本病症可發生脫水、酸中毒、感染性休克、腹膜炎、絞窄性腸梗阻,如間歇性出...
疾病;兒科伯-韋綜合徵
拼音:bó-wéizōnghézhēng疾病別名貝-威二氏綜合徵,貝-威綜合徵,臍疝-巨舌-巨人症綜合徵,突臍、巨舌、巨體綜合徵,新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合徵,EMG綜合徵,WiedemannⅡ型綜合徵,Wilm瘤和半身肥大綜合徵,Beckwith綜合徵,exomphalos-ma...
疾病;兒科甲狀旁腺機能減退症
...搐搦、低血鈣、高血磷及血PTH水平降低爲特徵的臨牀綜合徵。本病可因(1)甲狀腺或甲狀旁腺手術或頸部根治術損傷甲狀旁腺或其血液供應;(2)特發性,可能與自身免疫異常有關;(3)極少數是由於遺傳缺陷,甲旁腺靶器官受體...
巖藻糖苷貯積症
...身肌張力低下,出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始,患兒神經症狀進行性加重,伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積症Ⅰ型面容,肝脾腫大,心臟擴大,皮膚增厚,腰...
疾病;風溼免疫科男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病;內分泌科