晶狀體異位
...部異常包括上瞼下垂、眼球震顫、小角膜等。(3)同型胱氨酸尿尿症(homocystinuria):同型胱氨酸尿尿症爲常染色體隱性遺傳病,最常影響骨骼,它是以骨質疏鬆和全身血栓形成趨勢爲特徵。晶狀體多向鼻下方異位,易於脫位至...
眼科疾病;白內障染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病;神經內科獲得性肝腦變性綜合徵
...音:huòdéxìnggānnǎobiànxìngzōnghézhēng疾病別名肝腦變性綜合徵,慢性肝腦或脊髓變性,肝性腦病,hepaticencephalopathy疾病代碼ICD:G93.8疾病分類神經內科疾病概述獲得性肝腦變性綜合徵(acquiredhepatocerebraldegenerationsyndrome)簡稱肝腦變性綜...
疾病;神經內科染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病唾液睾酮
...丸細胞間質瘤、性早熟,男性化腫瘤的女性患者,柯興氏綜合徵、多囊卵巢綜合徵、先天性腎上腺皮質增生症、女性多毛症及肥胖病等。男:①代謝性:甲狀腺功能亢進症。②腫瘤:睾丸間質細胞瘤。③藥物性:LH-RH?hcG。女:①...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;唾液與淚液檢查Menkes氏綜合徵
拼音:Menkesshìzōnghézhēng概述:又稱Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等。病因病理病機:病因未明。爲性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶(如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等...
疾病肌緊張不足綜合徵
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病變形性肌張力障礙
...傳病引起的肌張力不全5.其他伴有肌張力不全的疾病如Rett綜合徵、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質變性、局部(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等。治療方案應進行綜合療法,需多學科協作制定治療和康...
疾病;兒科