遺傳性彈力纖維營養不良症
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性卵巢發育不全綜合徵
...類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、...
疾病;兒科染色體畸變綜合徵
...音:rǎnsètǐjībiànzōnghézhēng英文:chromosomeaberrationsyndrome染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。...
疾病染色體結構畸變
...jībiàn英文:chromosomalstructuralaberration[湘雅醫學專業詞典];染色體結構畸變是指通過顯微鏡可以直接觀察到的發生在細胞有絲分裂中期的染色體結構變化。如染色體中間缺失和斷片,染色體互換和內交換等。結構畸變可分爲染色體...
染色體畸變GBZ/T 240.28—2011 化學品毒學評價程序和試驗方法 第28部分:慢性毒性/致癌性聯合試驗
...門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;——第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;致癌複發性阿弗他口炎
...破壞與遺傳標記物HLA基因產生的調控有極其密切的關係。染色體是遺傳物質的載體,微核是染色體斷片在細胞分裂過程中形成的一種核外遺傳物質。微核出現率反映染色體脆性大小。研究發現RAU患者微核率較正常人高。且與潰瘍...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜潰瘍類疾病彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘...
疾病;風溼免疫科複發性口腔阿弗他潰瘍
...破壞與遺傳標記物HLA基因產生的調控有極其密切的關係。染色體是遺傳物質的載體,微核是染色體斷片在細胞分裂過程中形成的一種核外遺傳物質。微核出現率反映染色體脆性大小。研究發現RAU患者微核率較正常人高。且與潰瘍...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜潰瘍類疾病GBZ 128—2016 職業性外照射個人監測規範
...水平investigationlevel監管部門所規定的有效劑量、攝入量或放射性污染等量的數值。達到或超過這一數值時應進行調查。3.5名義劑量notionaldose在個人劑量監測中,當工作人員佩帶的劑量計丟失、損壞或其他原因得不到讀數或所得讀...
中華人民共和國國家職業衛生標準;衛生標準GBZ/T 240.25—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第25部分:慢性經皮毒性試驗
...門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;——第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;毒理學;經皮毒性