亨廷頓舞蹈病
...萎縮等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等報道本病合併肌萎縮側索硬化症。實驗室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...萎縮等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等報道本病合併肌萎縮側索硬化症。實驗室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病抗體免疫缺陷病
...。本組疾病一般均有血清免疫球蛋白的減少或缺乏。1.X性連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia)本病又稱Bruton無丙種球蛋白血癥,是以早發反覆感染爲特徵的B淋巴細胞系免疫缺陷病。X性連鎖隱性遺傳。2.常見變異型免疫缺...
疾病;風溼免疫科佝僂病和骨質軟化症
...有維生素D活性缺陷。導致慢性低磷血癥的原因很多:如X連鎖家族性低磷血癥和其他形式的先天性低磷血癥、腎小管酸中毒、範可尼綜合徵和Wilson病、Lowe綜合徵等一些全身代謝性疾病,瘤源性骨質軟化症及大量服用氫氧化化鋁凝...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病遺傳性補體缺陷病
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
疾病骨質軟化症與佝僂病
...有維生素D活性缺陷。導致慢性低磷血癥的原因很多:如X連鎖家族性低磷血癥和其他形式的先天性低磷血癥、腎小管酸中毒、範可尼綜合徵和Wilson病、Lowe綜合徵等一些全身代謝性疾病,瘤源性骨質軟化症及大量服用氫氧化化鋁凝...
疾病糖原貯積病
...積病爲常染色體隱性遺傳,磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。病理生理糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的,當這些酶缺乏時,糖原難以正常分解與合成,累及肝、...
疾病細胞遺傳學
...究也極爲活躍。早期的細胞遺傳學着重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行爲的遺傳學效應,並涉及各種生殖方式如無融合生殖、單性生殖以及減數分裂驅動等方面的遺傳...
生物學遺傳性多發腦梗死性癡呆
...。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)對兩個不相關家系的基因連鎖分析發現,本病遺傳基因定位於染色體19q12位點。用微衛星標誌物將基因位點侷限到2cm區域(Ducrosetal,1996),確認CADASIL的病因是Notch3基因突變(Jouteletal,1996)。病理生理...
疾病;神經內科肌張力障礙
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病;神經內科;運動障礙疾病