家族性自主神經失調症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科發育性言語或語言障礙
...性癱瘓:存在神經反射、運動功能的異常,多表現爲肌肉痙攣,說話吐字不清,言語流暢性問題。治療:發育性語音障礙:發育性語音障礙的治療應在言語評估的基礎上,根據發音錯誤的特徵進行個體化治療。在兒童能夠分辨正...
疾病;精神障礙;精神科;神經發育障礙局竈性真皮發育不良
...葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述:本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙,主要見於女孩,表現...
疾病;皮膚性病科家族性植物神經功能障礙症
...jīnggōngnéngzhàngàizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科發育性青光眼
...頭凹陷擴大及合併神缺損。青光眼合併先天異常:1.馬凡綜合徵(Marfan)又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症(homocystinuria):是一種隱性遺傳性代謝紊亂,眼部表現主要是晶體移位、瞳...
疾病;眼科疾病;青光眼齶咽瓣法
...發作史,咽側窩粘連顯露咽齶弓困難者。2.先天性咽齶弓發育較差等。3.有貧血、上呼吸道感染、耳鼻道炎症及扁桃體Ⅲ度腫大的病例,尤其是有先天性心臟畸形的病例,均應經有關科室檢查和處理後才能手術。術前準備:應在...
口腔科手術;齶裂修復術;手術病殘兒醫學鑑定管理辦法
...型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症(Ⅱ型)、自毀容貌綜合徵、腎性尿崩症、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2.指導原則(1)X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高,每...
法規文件隱性脊柱裂
...膨出。隱性脊柱裂的病理形式很多。單純的隱性脊柱裂不合併其他的脊髓或神經病變,椎管內容不向外膨出。在脊背部的外表,多爲正常的皮膚,有時局部有毛髮增生,色素沉着斑,片狀毛細血管瘤,皮膚小凹,皮膚瘻口等。上...
疾病;神經外科肺透明膜病
...èitòumíngmóbìng英文:hyalinemembranedisease疾病別名透明肺膜綜合徵,新生兒透明膜病,單側肺氣腫,hyperlucentlung,membranesyndrome疾病代碼ICD:Q33.8疾病分類胸外科疾病概述肺透明膜病的狹義定義指因先天性肺組織及肺循環發育異常,使患肺...
疾病;胸外科染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病;神經內科