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RFLP單體型
...也可以和幾種單位型相關聯。對於這兩個情況，爲了進行產前診斷，可以先通過家系調查，確定在該家系中某種單體型確與某種突變基因相關聯後，再檢測胎兒的單體型來確定該胎兒是還含有這種突變基因。但有時通過家系調查...
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X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。4.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診...
疾病；兒科 -
絨毛檢查
...；placentalvillisampling；絨毛活檢；絨毛檢查分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.102概述：絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防...
化驗及醫學檢查 -
氨基酸病
...施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。疾病名稱：氨基酸代謝病英文名稱：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名：aminoaciduria；氨基酸病；氨基酸尿症分類：神經內科...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸尿症
...施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。疾病名稱：氨基酸代謝病英文名稱：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名：aminoaciduria；氨基酸病；氨基酸尿症分類：神經內科...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸代謝病
...施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。疾病名稱：氨基酸代謝病英文名稱：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名：aminoaciduria；氨基酸病；氨基酸尿症分類：神經內科...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病 -
神經鞘磷脂沉積病
...，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。其他輔助檢查：1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降，對產前診斷有重要意義。鑑別診斷應注意與肝臟病及脾功能亢進鑑別。治療方案本病僅能對症治療，如保肝、控制感染...
疾病；神經內科 -
神經元蠟樣脂褐質沉積症
...其中病理檢查發現病理性脂褐素顆粒是診斷NCL的金標準。產前診斷NCL也主要依靠電子顯微鏡和基因技術。通過絨毛膜活檢，檢查基質血管壁幾乎可以100%地診斷嬰兒型NCL，在懷孕12周時50%的基質血管壁出現顆粒脂色素，如果檢查40...
疾病；神經內科 -
基因芯片診斷技術管理規範（試行）
...行。開展遺傳病基因芯片診斷技術，應同時按照衛生部《產前診斷技術管理辦法》有關要求進行。（八）醫療機構和相關人員應該定期接受基因芯片診斷技術臨牀應用能力評估，包括適應證選擇、基因芯片操作技術流程、數據分...
法規文件 -
基因檢測
...，取靜脈血或刮取口腔黏膜上皮。雖然口腔黏膜上皮法爲無創傷取樣，容易被大衆所接受，但提取靜脈血DNA進行檢測的經典方法，有其不可替代的優勢。首先，這種方法可以保證DNA的潔淨，不會出現外源DNA污染的現象（例如來自...
生物學；生物醫學；遺傳學