男性假兩性畸形
...後要將體內的睾丸切除,防止發生癌變。疾病描述:患者染色體核型爲46,XY。生殖腺爲睾丸,無子宮,但因陰莖極小以及生精功能異常,一般無生育能力。由於男性假兩性畸形多爲外周組織雄激素受體缺乏所致,故臨牀上一般...
疾病;婦產科陰蒂全切除術
...alePseudohermaphroditism):又稱女性男性化綜合徵,屬腎上腺性徵異常綜合徵的一種,爲常染色體隱性遺傳病(圖11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羥化酶缺乏,致使腎上腺皮質素、醛固酮合成障礙,而雄激素合成過多,使女孩出現陰蒂肥...
婦產科手術;婦科手術;外陰部手術;兩性畸形矯治術;手術Schwartz-Jampel氏綜合徵
...營養不良(myotonicmusculardystrophy)是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直...
疾病女性假兩性畸形
...上腺皮質增生(CAH):又稱腎上腺生殖綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性疾病,是導致女性假兩性畸形的最常見類型。其基本病變爲胎兒腎上腺合成皮質醇的一些酶缺乏,其中最常見的爲21-羥化酶缺乏,因而不能將17α-羥孕酮轉化爲...
疾病;婦產科骨膜發育不良
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良抗體免疫缺陷病
...早發反覆感染爲特徵的B淋巴細胞系免疫缺陷病。X性連鎖隱性遺傳。2.常見變異型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency,CVID)該病又稱成人獲得性無丙種球蛋白血癥,是一種包括抗體反應障礙,低球蛋白血癥和不同程度細胞免疫缺...
疾病;風溼免疫科孕中期檢查
...(3)關於21、18、13三體的問題正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips::1、唐氏篩查爲可能性檢查:高...
化驗及醫學檢查腸源性肢端皮炎綜合徵
...炎,反覆間歇性腹瀉,脫髮和甲溝炎等爲特徵的常染色體隱性遺傳性疾病。症狀體徵1.發病多在1週歲以內,大多數在斷奶之後。多有家族史而與性別、人種與季節無關。2.皮疹出現各種皮疹。皮疹開始時爲丘皰疹,迅速融合成大...
疾病;兒科尿道下裂
...分裂,外生殖器官性別難定,所以應行口腔頰粘膜塗片和染色體核型檢查,以確定性別。尿道鏡和膀胱鏡可瞭解男性內一殖器官的發育情況;排泄性尿路造影可以瞭解是否合併重複腎及輸尿管的先天性畸形。對於尿道下裂病人排...
疾病Klinefelter綜合徵
...ome)又稱爲先天性睾丸發育不全或原發小睾丸症。患者性染色體爲XXY,即比正常男性多了一條X染色體,因之本亦常稱爲XXY綜合徵。Klinefelter綜合徵的發病率相當高,男性新生兒中達到1.2‰。根據白種人的資料,身高180cm的男性患...
疾病;染色體異常