丑角樣魚鱗病
...equinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性魚鱗癬胎兒
...equinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病小角膜
...角膜常伴淺前房,易發生閉角型青光眼。疾病病因:屬常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理:屬常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查:角膜直徑10mm,角膜扁平,曲率半徑增大,眼前段不成比例地縮小。相關出處:眼科學第六版
疾病;眼科脊柱裂和有關畸形
...查:放射學檢查:X線平片、CT及MRI。產前診斷:胎兒羊水染色體、基因檢查。脊柱裂和有關畸形的診斷:脊膜膨出診斷不困難。X線攝片可發現骨性缺損,CT及MRI已取代脊髓造影,爲脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的診斷依據。鑑別診...
疾病;神經內科;神經系統發育異常性疾病垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科黏多糖貯積症Ⅱ型
...所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳,無性別差異,多在兒童期發病。部分病人至成人後,病情不再發展,可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病;風溼免疫科Werner綜合徵
...性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明,該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成,突變基因已克隆成功,是一種類似於DNA解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞在體外培養時生長潛能顯着下降,...
疾病;皮膚性病科抗體免疫缺陷病
...和不同程度細胞免疫缺陷的混雜疾病。本病除X連鎖或常染色體隱性遺傳無丙球蛋白血癥外,尚有類風溼或其他自身免疫疾病。主要機制是輔助T細胞成熟延遲或者抑制T細胞活性亢進,致使B細胞不能正常合成或分泌免疫球蛋白。3....
疾病;風溼免疫科Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南