丑角樣魚鱗病
...equinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性魚鱗癬胎兒
...equinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性腎病綜合徵
...等。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童...
疾病;腎臟內科黏多糖貯積症Ⅱ型
...所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳,無性別差異,多在兒童期發病。部分病人至成人後,病情不再發展,可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病;風溼免疫科軟骨—外胚葉發育不良
...骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳,在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲,但其繼發中心過早成熟,因而引起四肢遠端逐漸變短。症狀體徵:主要表現有:軟骨—外胚葉發育不良,多指徵,...
疾病;皮膚性病科先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病男性假兩性畸形
...後要將體內的睾丸切除,防止發生癌變。疾病描述:患者染色體核型爲46,XY。生殖腺爲睾丸,無子宮,但因陰莖極小以及生精功能異常,一般無生育能力。由於男性假兩性畸形多爲外周組織雄激素受體缺乏所致,故臨牀上一般...
疾病;婦產科先天性椎體畸形
...人及家長交代清楚。病因學:先天性椎體畸形多認爲與常染色體顯性和隱性遺傳有關。Winter報告有家族史者佔1%。病理改變:根據椎體病變不同,一般可分爲椎體分節不全及椎體形成不全。椎體分節不全:根據Winter的觀察,將其...
疾病氨基多糖病
...身塑象—承,前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。疾病描述本病又稱粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患...
疾病;皮膚性病科腎性氨基酸尿
...腺炎,色素性視網膜炎等。2.二鹼基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病,是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果,由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨酸重吸收正常。臨牀表現:Ⅰ型一般無症狀,少數...
疾病;腎臟內科