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基因異常
...阿曼門諾派，機率也較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方（Marfan）綜合徵亨廷頓（Hutington）舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血Ｘ連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因...
疾病 -
先天性椎體畸形
...人及家長交代清楚。病因學：先天性椎體畸形多認爲與常染色體顯性和隱性遺傳有關。Winter報告有家族史者佔1%。病理改變：根據椎體病變不同，一般可分爲椎體分節不全及椎體形成不全。椎體分節不全：根據Winter的觀察，將其...
疾病 -
埃勒斯-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
海洋性貧血
...傳性溶血性貧血。故又稱爲珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據太鏈合成障礙的不同，一般分爲β型、α型、δβ型及δ型四種，其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現程度不...
疾病；血液科 -
埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病 -
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
青春發育延遲及性幼稚
...常爲多見，常表現爲性幼稚。例如Turner綜合徵，是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45，X或其他變異形式。患兒卵巢不發育，呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育，呈性幼稚狀態。除此以外，還常有...
疾病；婦產科 -
指甲-髕骨綜合徵
...及對側雙腎；腎盞變鈍和腎結石。疾病病因本綜合徵是常染色體顯性遺傳，基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少，有人認爲是一種膠原疾病，在膠原蛋白的...
疾病；腎臟內科 -
低磷酸鹽血癥性佝僂病
...：家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病，呈常染色體顯性或隱性遺傳，多爲性連鎖顯性遺傳，基因在X染色體的長臂上，故男性患者只傳給女孩，而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體，腎小管功能障礙常...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病