遺傳性代謝缺陷病
...色素沉着、虹膜缺損,眼底檢查注意有無黃斑色素沉着、視神經萎縮等。疾病病因:詳詢有無近親結婚史,母親生育史中有無死胎、自然流產,家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。病理生理:①通過該代謝途徑的某些終...
疾病;內分泌科良性家族性薄腎小球基底膜病
...良性血尿(benignfamilialhematuria),還有人稱其爲非進行性遺傳性腎炎。這是薄腎小球基底膜病中最常見的類型。薄腎小球基底膜病分類:1.家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進展性薄腎小球基底膜病。2.散...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性甲狀腺非髓樣癌
...腺C細胞。既往的認識中,具遺傳傾向的甲狀腺癌主要爲家族性髓樣癌,而非髓樣癌一般是散發性的。1955年,英國的Robinson和Orr最先報道了一對同卵孿生子先後患甲狀腺非髓樣癌。1975年Nemec等報道了一對母子患有甲狀腺非髓樣癌...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病脈絡膜視網膜環狀萎縮
...脈絡膜視網膜萎縮(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始,向中心及周邊部擴展,最後累及眼底大部分,可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式爲迴旋狀脈絡膜視網...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性萊伯遺傳性視神經病
...,對亞臨牀或隱匿性病例更有特殊診斷價值。顯性遺傳性視神經萎縮:顯性遺傳性視神經萎縮(dominantopticatrophy)較爲少見,是一種視神經的生活力缺失(abiotrophy)。多發生於10歲以前,多數在4~6歲開始發生雙眼中等程度的視...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病薄基膜腎病
...良性血尿(benignfamilialhematuria),還有人稱其爲非進行性遺傳性腎炎。這是薄腎小球基底膜病中最常見的類型。薄腎小球基底膜病分類:1.家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進展性薄腎小球基底膜病。2.散...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病汗孔角化症
...ofMibelli疾病分類:皮膚性病科疾病概述:汗孔角化症屬於遺傳性角化異常性皮膚病。診斷要點:1.多於青少年發病。2.可發生於頭、面、軀幹、四肢任何部位。3.皮損輕重不一,一種爲光化性淺表播散性汗孔角化症,發生於面部的...
疾病;皮膚性病科Leber遺傳性視神經病變
...,對亞臨牀或隱匿性病例更有特殊診斷價值。顯性遺傳性視神經萎縮:顯性遺傳性視神經萎縮(dominantopticatrophy)較爲少見,是一種視神經的生活力缺失(abiotrophy)。多發生於10歲以前,多數在4~6歲開始發生雙眼中等程度的視...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...脈絡膜視網膜萎縮(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始,向中心及周邊部擴展,最後累及眼底大部分,可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式爲迴旋狀脈絡膜視網...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性卡-恩二氏病
...1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區...
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