甲狀腺功能減低症
...成不足造成,以往稱爲呆小病或克汀病。臨牀表現:一、新生兒期症狀:患兒常爲過期產,出生體重超過正常新生兒,生理性黃疸期常長達2周以上,一般自出生後即有腹脹、便祕;患兒常處於睡眠狀態,體溫低,末梢循環差,皮...
疾病;兒科丙酸血癥
...毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下,脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚,表現爲急性腦病,或發作性酮症酸中毒,雖有嚴重酸...
疾病;兒科先天性弓形體病
...多呈遷延性。主要症狀如下:1.全身表現全身感染多見於新生兒,往往系弓形蟲迅速在各臟器繁殖,直接破壞被寄生的細胞,常見有發熱、貧血、嘔吐、紫紺、水腫、斑丘疹、體腔積液、肝脾腫大、黃疸、心肌炎、淋巴結腫大。...
疾病營養性缺鐵性貧血
...量(MCH)<27pg。(2)貧血的診斷標準(以海平面計):①生後10d內新生兒血紅蛋白<145g/L;10d~3個月因生理性貧血等因素影響,貧血的標準很難確定,建議暫以血紅蛋白<100g/L爲貧血。3個月~不足6歲<110g/L,6~14歲<120g/L。海拔每增高10...
疾病;血液科苯丙酮尿症
...隨民族和地區而不同。北京大學醫學院報告(1985)我國新生兒PKU的發病率爲1/1.6萬活嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯酮尿症
...隨民族和地區而不同。北京大學醫學院報告(1985)我國新生兒PKU的發病率爲1/1.6萬活嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病骨產道異常
...史。若爲經產婦,應瞭解既往有無難產史及其發生原因,新生兒有無產傷等。2.一般檢查測量身高,若孕婦身高在145cm以下,應警惕均小骨盆。注意觀察孕婦的體型,步態有無跛足,有無脊柱及髖關節畸形,米氏菱形窩是否對稱...
疾病先天性或發育性青光眼
...臨牀表現:1.畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病三大症狀。新生兒或嬰幼兒出現這些症狀時,應作進一步檢查。2.角膜增大,橫徑超過12mm(正常嬰兒角膜橫徑約10.5mm)。因上皮水腫,外觀呈毛玻璃樣混濁。有時可見到後彈力層膜破...
疾病;眼科先天性風疹綜合徵
...早期若患風疹,風疹病毒可以通過胎盤感染胎兒,所生的新生兒可爲未成熟兒,可患先天性心臟畸形、白內障、耳聾、發育障礙等,稱爲先天性風疹或先天性風疹綜合症(congenitalrubellasyndrome)。診斷:1.流行病學資料孕婦於妊娠...
疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...隨民族和地區而不同。北京大學醫學院報告(1985)我國新生兒PKU的發病率爲1/1.6萬活嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病