第一批罕見病目錄
...uctoseIntolerance41遺傳性低鎂血症HereditaryHypomagnesemia42遺傳性多發腦梗死性癡呆HereditaryMulti-infarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)43遺傳性痙攣性截癱HereditarySpasticParaplegia44全羧化酶合成酶...
詞條;罕見病進行性肌營養不良症
...力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀表現各具有不同的特點,因而形成許多類型。本節僅就其中較主要的類型進行概要介紹。進行性肌營養不良症目前尚無特效的治療方法。只...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病多乳房畸形
...病乳房畸形ICD號:Q83.8流行病學:多乳房畸畸形以亞洲人多發,其發生率爲1%~3%,最高的發病率可達6%。據Speert(1942)的研究,多乳房畸畸形發病總數可達新生兒的10%,且常具有遺傳性。多乳房男女皆可發生,戴允明(1984)報...
疾病;普通外科;乳房疾病;乳房畸形多乳頭症
...病乳房畸形ICD號:Q83.8流行病學:多乳房畸畸形以亞洲人多發,其發生率爲1%~3%,最高的發病率可達6%。據Speert(1942)的研究,多乳房畸畸形發病總數可達新生兒的10%,且常具有遺傳性。多乳房男女皆可發生,戴允明(1984)報...
疾病;普通外科;乳房疾病;乳房畸形卡瑞利珠單抗
...應用本品治療,直至證實疾病進展。5.如出現免疫相關性不良反應,根據個體患者的安全性和耐受性,可能需要暫停給藥或永久停藥。不建議增加或減少劑量。6.目前本品尚無針對中重度肝功能損傷患者的研究數據,中重度肝功...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥;消化系統腫瘤用藥;血液腫瘤用藥;頭頸部腫瘤用藥脊髓型頸椎病
...化症、脊髓空洞症、脊髓癆(梅毒晚期)、顱底凹陷症、多發性神經炎、脊髓腫瘤、繼發性粘連性脊蛛網膜炎、共濟失調症及多發性硬化症等。注意,兩種以上疾患共存的病例,臨牀上常可發現。其他:可酌情選擇腰椎穿刺、肌...
疾病;骨科;脊柱疾患;頸椎不穩定;頸椎病頸肋畸形
...表現:一般特點:(1)發病年齡:頸肋畸形以20~30歲爲多發,亦有14歲即發病及50歲以後發病者。(2)性別:女多於男,兩者之比約爲4:1,此可能與女性發育較早,肩胛帶下垂較多和參加家務勞動較頻有關。(3)側別:右側多...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形多乳房
...病乳房畸形ICD號:Q83.8流行病學:多乳房畸畸形以亞洲人多發,其發生率爲1%~3%,最高的發病率可達6%。據Speert(1942)的研究,多乳房畸畸形發病總數可達新生兒的10%,且常具有遺傳性。多乳房男女皆可發生,戴允明(1984)報...
疾病;普通外科;乳房疾病;乳房畸形甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
概述:多發性內分泌腺瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤股骨下端骨肉瘤臨牀路徑(2011年版)
...5.ECT(全身骨掃描):股骨下端核素異常濃聚,同時排除多發骨肉瘤的可能。6.化驗檢查:可有血清鹼性磷酸酶(AKP)和乳酸脫氫酶(LDH)升高。7.病理檢查可明確診斷。(三)選擇治療方案的依據。:根據《外科學(下冊)》(...
2011年版臨牀路徑;臨牀路徑