書寫痙攣
...加重傾向。預防:有遺傳背景者,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學尚未查到相關的發病率統計學資料。起病隱襲緩慢漸進,主要發生於20~50歲長期從事書寫的人。
疾病;神經內科伊馬替尼
...可使用伊馬替尼治療,免疫組化CD117陽性不能替代KIT突變基因檢測,伊馬替尼不能用於KIT野生型黑色素瘤患者。2.對於KIT突變的晚期黑色素瘤患者的推薦劑量爲400mg;400mg治療進展後可遵醫囑增量至600mg、800mg,仍有部分患者獲益,...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;消化系統腫瘤用藥;血液腫瘤用藥;皮膚腫瘤用藥白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測,如果發現有患者,同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如...
疾病;兒科角膜鱗癌
...周邊侵犯產生角膜炎及虹膜睫狀體炎。實驗室檢查:1.HPV基因檢測:應用單克隆抗體及檢酸雜交技術在患者體內檢測HPV基因型。2.病理學檢查:可見角膜上皮異常增殖,層次變厚,鱗狀細胞呈乳頭狀增生,基底細胞變大,且有明...
Segawa病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:多巴胺、卡比多巴、左旋...
疾病;神經內科;運動障礙疾病朊蛋白病
...物菌(毒)種或樣本運輸管理規定》要求;④基因診斷:基因檢測可發現相應的基因突變;⑤腦組織病理學和免疫學檢出PrPSc是診斷的金標準。典型特徵是腦組織廣泛海綿狀空泡變性、澱粉樣蛋白沉積及神經退行性變;腦組織免...
精神科;精神障礙;疾病;器質性精神障礙;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙Lafora病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:丙戊酸鈉、卡馬西平、地西泮
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病兒童急性淋巴細胞白血病臨牀路徑(2019年版)
...。5.細胞遺傳學:核型分析,FISH。6.白血病相關基因:PCR基因檢測或RNAseq。7.腦脊液檢查。8.活檢:針對骨髓幹抽或者骨髓壞死的患兒。三、危險度分組標準:(一)低危組必須同時滿足以下所有條件:1.年齡≥1歲且<10歲。2.WBC...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑角膜扁平細胞癌
...周邊侵犯產生角膜炎及虹膜睫狀體炎。實驗室檢查:1.HPV基因檢測:應用單克隆抗體及檢酸雜交技術在患者體內檢測HPV基因型。2.病理學檢查:可見角膜上皮異常增殖,層次變厚,鱗狀細胞呈乳頭狀增生,基底細胞變大,且有明...
角膜棘細胞癌
...周邊侵犯產生角膜炎及虹膜睫狀體炎。實驗室檢查:1.HPV基因檢測:應用單克隆抗體及檢酸雜交技術在患者體內檢測HPV基因型。2.病理學檢查:可見角膜上皮異常增殖,層次變厚,鱗狀細胞呈乳頭狀增生,基底細胞變大,且有明...