高胱氨酸尿症
...酸尿症臨牀類型不同,預後不同,多數預後不良。預防:遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病...
疾病;神經內科家族性甲狀腺非髓樣癌
...視對甲狀腺非髓樣癌是否具有遺傳傾向的研究。近年來,有關家族性甲狀腺非髓樣癌(familialnonmedullarythyroidcarcinoma,FNMTC)的報道和研究越來越多。現有的資料已表明,家族性甲狀腺非髓樣癌作爲甲狀腺非髓樣癌中的一部分,存...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病母系遺傳
...致的Leber病也遵循母系遺傳的傳遞規律,即患者都與母親有關。男性患者的後代中尚未見有直接傳代者。但並非女性患者的後代全部發病,而且發病年齡也不一致;甚至一些女性患者本身表型正常,但可將本病傳給下一代。母系...
Alzheimer病
...酒史。疾病病因AD病因迄今不明,可能與遺傳和環境因素有關。代謝異常和β-澱粉樣蛋白沉積與發病有關,AD患者海馬和新皮質膽鹼乙酰轉移酶(ChAT)及乙酰膽鹼水平顯着減少,皮質膽鹼能神經元遞質功能紊亂可能是記憶障礙...
疾病;神經內科原發性丙種球蛋白缺乏症
拼音:yuánfāxìngbǐngzhǒngqiúdànbáiquēfázhèng原發性丙種球蛋白缺乏症有兩種類型:①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型...
疾病;遺傳病大舞蹈病
...早發傾向更明顯,這兩種現象都與導致HD突變的不穩定性有關。散發病例(即無陽性家族史)的HD約佔整個HD患者的1%。Huntington報告的病例均爲移居美國的英國人後裔,約1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英國移民來的6個人,其...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...早發傾向更明顯,這兩種現象都與導致HD突變的不穩定性有關。散發病例(即無陽性家族史)的HD約佔整個HD患者的1%。Huntington報告的病例均爲移居美國的英國人後裔,約1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英國移民來的6個人,其...
疾病亨廷頓舞蹈病
...早發傾向更明顯,這兩種現象都與導致HD突變的不穩定性有關。散發病例(即無陽性家族史)的HD約佔整個HD患者的1%。Huntington報告的病例均爲移居美國的英國人後裔,約1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英國移民來的6個人,其...
疾病;神經內科;運動障礙疾病薄基膜腎病
...細胞血尿,可見紅細胞管型。發作性的肉眼血尿常與感染有關。上呼吸道感染或劇烈運動後肉眼血尿明顯。患者通常無蛋白尿、水腫及高血壓,腎功能始終正常;也無神經性耳聾及眼異常。大多數薄腎小球基底膜病患者,包括家...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病慢性進行性舞蹈病
...早發傾向更明顯,這兩種現象都與導致HD突變的不穩定性有關。散發病例(即無陽性家族史)的HD約佔整個HD患者的1%。Huntington報告的病例均爲移居美國的英國人後裔,約1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英國移民來的6個人,其...
疾病;神經內科;運動障礙疾病