家族性出血性腎炎
...性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病阿託伐他汀
...能減少LDL的生成和其顆粒數。阿託伐他汀還能降低某些純合子型家族性高膽固醇血癥(FH)患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平,而這一類型的人羣對其他類型的降脂藥物治療很少有應答。阿託伐他汀能降低純合子和雜合子...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;藥物遺傳性腎炎
...突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子,可能會表現出間斷性血尿,10%~15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿,並很可能一出生就發生。10歲之內仍未發生血尿的男孩就不再可...
疾病;腎臟內科等位基因
...。有些情況下,一對等位基因的作用相等,互不相讓,雜合子就表現出兩個等位基因各自決定的性狀,這稱爲共顯性(codominance)。1946年,談家楨在亞洲異色瓢蟲(Hormoniaaxynidis)鞘翅的色斑遺傳現象中發現的嵌鑲顯性(mo—saicdo...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學單基因遺傳病
...色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全...
疾病腎性氨基酸尿
...730mg)可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶,3種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性,Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。(2)尿路胱氨酸結石:因大量胱氨酸超過尿中飽和度,在硬性尿中...
疾病;腎臟內科植物生活史
...一般先經過質配形成雙核階段,再經過核配形成雙相核的合子。通常合子迅速減數分裂,而回到單倍體的菌絲體時期,在真菌的生活史中,雙相核的細胞是一個合子而不是一個營養體,只有核相交替,而沒有世代交替現象。苔蘚...
生物學起始減數分裂
拼音:qǐshǐjiǎnshùfènliè合子或起始減數分裂(Zygoticorinitialmeiosis)此類減數分裂的生物只包括原生生物和真菌,它們只是在受精之後發生減數分裂,產生單倍體的孢子。孢子通過有絲分裂產生單倍體的子代。二倍體時期僅限制...
生物學顯性遺傳
拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]顯性遺傳(dominantinheritance)是指等位基因爲純合子或雜合子形式時,均能表達其性狀的遺傳特性。
輸血醫學;遺傳與基因β-葡萄糖苷酶
...4~7.0nmol/(107白細胞·h)化驗結果意義:降低:Gaucher病:純合子型0.71~1.32nmol/(107白細胞·h);雜合子型1.74~2.27nmol/(107白細胞·h)。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定參考資料:《...
化驗及醫學檢查