先天性腸旋轉異常
...。病理改變:如果腸管的正常旋轉過程,在任何階段發生障礙或反常,就可發生腸道解剖位置的異常,並可發生各種不同類型的腸梗阻,產生各種複雜的病理情況。腸道位置異常的病理機制是:①胚胎期腸管旋轉障礙或旋轉異常...
疾病先天性十二指腸閉鎖
...latresia)是胚胎時期,腸管空泡化不全所引致,屬腸管發育障礙性疾病。本病多見於早產兒,其發生率尚無確切統計。十二指閉鎖患兒的母親40~60%有羊水過多史。生後不久(數小時~2天)即發生嘔吐,且嘔吐頻繁、量多、有力,有時...
疾病;普通外科先天性瞼裂狹小綜合徵
...在日本人中較多見。手術矯正應分2次完成,分步解決4聯畸形,即先做內外眥成形術,再做上瞼下垂矯正術,2次手術間隔時間不低於3~6個月。2、手術後及時矯正屈光不正。3、嚴密觀察生命體徵,加強康復指導,預防術後併發...
疾病;眼科先天性耳蝸畸形
...ondini內耳發育不全疾病分類耳鼻喉科疾病概述先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發育不全。是最常見的一種內耳畸形。疾病描述先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發育不全。是最常見的一種內耳畸形。症狀體徵先天性耳蝸畸形包括耳蝸...
疾病;耳鼻喉科先天性髖內翻
...骨骺,二者維持着相應發育速度,當頸部骨骺的發育發生障礙而破壞這一平衡時,將出現髖內翻畸形。頸部骨骺發育障礙的原因,可能與局部血運循環、外傷、內分泌紊亂及遺傳有關。有學者曾觀察到患兒出生後的髖關節X線片...
疾病先天性股骨發育不全
...和膝關節十字韌帶發育不全、先天性馬蹄內翻足、先天性心臟異常、先天性脊柱發育不良及面部發育不良。先天性股骨發育不全的分類:股骨近端局竈性缺損的分類方法如下:Aitken四型分類法(A,B,C,D)是最早的分類方法之...
疾病遺傳性壓力易感性周圍神經病
...蛋白的25%,分子質量爲18kDa,含有4個跨膜螺旋區和1個糖基化位置。除周圍神經外,PMP-22還存在於腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘,PMP-22高度表達,而在受損神經的遠端PMP-22明顯下降。PMP-22的確切功能尚不清楚。本病突...
疾病;神經內科CM1 神經節苷脂貯積症
...式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱...
疾病;風溼免疫科先天性肺囊腫
...氣囊腫、液囊腫、液氣囊腫或張力性氣胸等壓迫肺組織、心臟、縱隔和氣管移位時,就可出現症狀。(一)嬰幼兒期張力性支氣管源性囊腫、肺大葉氣腫和肺大皰較多見。臨牀上常呈現胸內張力性高壓症狀,表現爲呼吸急促、紫...
疾病先天性腸閉鎖和腸狹窄
...數空泡,空泡互相融合再使腸腔溝通,這一再通過程發生障礙,就會形成腸閉鎖或狹窄,十二指腸閉鎖及狹窄多屬此類胚胎髮育畸形。此外,當胎兒3個月後腸道已發育完全,在宮腔內生長過程中,因不同疾病如腸扭轉、索帶壓...
疾病;普通外科