肺纖維囊泡症
...者鹽轉運功能缺失,找到了陽性的克隆,並對cDNA進行了測序,這個cDNA長度約6000bp,包含1個開放的閱讀區與編碼的1個蛋白一致,進一步的研究對正常人和患者的cDNA序列比較,揭示了1個有趣的突變,3個鹼基的缺少,導致基因蛋...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺囊性纖維化
...者鹽轉運功能缺失,找到了陽性的克隆,並對cDNA進行了測序,這個cDNA長度約6000bp,包含1個開放的閱讀區與編碼的1個蛋白一致,進一步的研究對正常人和患者的cDNA序列比較,揭示了1個有趣的突變,3個鹼基的缺少,導致基因蛋...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...母和二姐性發育正常。GnRH-R基因3個外顯子DNA的擴增產物測序顯示患者和他的大姐有兩處複合雜合子突變,一處是受體細胞外第1環存在Gln106Arg突變,形成核苷酸317的腺嘌呤被鳥嘌呤取代;第二處是細胞內第3環的Arg262Gln突變,使785...
疾病;內分泌科α-地中海貧血
...因特異寡核苷酸探針斑點雜交(ASO),仍未知突變點者則用測序法明確。迄今發現的非缺失型突變點有16種,近有報道α2基因CDL24(C-G)突變。2.HbBart’s胎兒水腫綜合徵(1)外周血象:重度至中度貧血,Hb30~110g/L(平均49~70g/L),紅細胞(2....
疾病;兒科國家傳染病區域醫療中心設置標準
...臺、細胞生物學技術平臺、免疫學技術平臺與高通量基因測序平臺,具備突發新發傳染病病原體識別與檢測能力。配置病毒核酸檢測平臺≥5套,檢驗人員中熟練掌握PCR檢測技術的≥50%,具備新型冠狀病毒等病毒核酸檢測能力3000...
醫療機構管理;疾病預防控制全國流感監測方案(2010年版)
...國家流感中心和地方各級疾病預防控制中心應當隨時提交測序完成的毒株序列,通過“中國流感基因序列共享數據庫”共享最新的流感序列。地方各級疾病預防控制中心可利用本轄區的序列信息開展綜合分析,提高數據利用能力...
流感;法規文件新型冠狀病毒肺炎診療方案(試行第七版)
...實時熒光RT-PCR檢測新型冠狀病毒核酸陽性;2.病毒基因測序,與已知的新型冠狀病毒高度同源;3.血清新型冠狀病毒特異性IgM抗體和工gG抗體陽性;血清新型冠狀病毒特異性IgG抗體由陰性轉爲陽性或恢復期較急性期4倍及以上升...
法規文件;新型冠狀病毒肺炎;傳染病診斷和治療方案WS/T 571—2017 裂頭絛蟲幼蟲檢測
...。6.3.3.4若要進一步對幼蟲定種,需將引物擴增產物進行測序,將其序列與GenBank上序列進行比對後定種。附錄:附錄A(資料性附錄)病原學資料:裂頭蚴(plerocercoid)是假葉目(Pseudophyllidea)、裂頭科(Diphyllobothriidae)絛蟲的第...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;寄生蟲病;寄生蟲新型冠狀病毒感染防控方案(第十版)
...員的新冠病毒核酸檢測陽性樣本,開展新冠病毒全基因組測序工作,將序列及時報送中國疾控中心病毒病所。實時掌握病毒株變異趨勢,及時捕獲新變異株,分析變異對病毒特性、免疫逃逸能力等的影響。2.個案報告。各級各類...
詞條;法規文件;新型冠狀病毒;新型冠狀病毒感染卡他球菌感染
...來自於某一克隆的成功繁殖。此外,利用PCR和16SrRNA基因測序可精確鑑定MC。同時測定三種或更多種常見致病菌的多重(multiplex)PCR技術也已經在臨牀應用。血常規檢查白細胞數和中性粒細胞數顯著增高,可有核左移。但免疫低下...
感染內科;細菌性感染