神經系統先天性疾病
...損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大...
疾病;神經內科Apert氏綜合徵
...zhēng概述:又稱,尖頭並指(趾)畸形;並指(趾)尖頭綜合徵。病因病理病機:過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往...
疾病顱頜面畸形顱面外科矯治技術
...顱頜面畸形顱面外科矯治技術是指對先天性顱頜面畸形、發育性顱頜面畸形或顱頜面嚴重複合創傷後繼發畸形等,進行顱-眶-頜骨切開、復位或整復、植骨及堅固內固定及相關的軟組織(包括神經)整復與重建等外科矯正技術,...
醫療技術;顱頜面畸形顱面外科矯治技術;手術先天性小耳及外耳道閉鎖
...佔2%。第2、3級畸形可能伴發頜面發育不全稱TreocherCollins綜合徵,其特點爲掩、顴、上頜、下頜、口、鼻等積形。伴小耳、外耳道閉鎖及聽骨畸形。疾病病因:前者第1、2鰓弓發育不良引起,後者系第1鰓溝發育障礙所致。病理生...
疾病;耳鼻喉科先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的,成爲畸形綜合徵,目前已經識別診斷的畸形綜合徵已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物,有化學性、物理性或生物性等物,稱爲致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已發現多...
疾病骨膜發育不良
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病;神經內科智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒...
疾病