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白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...效。防止復發。嚴重感染可試用白細胞輸注或骨髓移植。相關藥品：葡萄糖、氧、過氧化氫相關檢查：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
疾病；血液科；白細胞疾病；白細胞減少症 -
21-羥化酶缺乏症
...CYP21A2基因的突變類型有百餘種，80％存在基因型和表型的相關性。當突變導致21羥化酶活性低於1％時，表現爲嚴重失鹽，呈現低鈉血癥和高鉀血癥，新生兒腎上腺危象。當酶活性殘留爲1％～2％時，醛固酮還可維持在正常範圍，...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
...。用氰化血紅蛋白法測定溶血液中血紅蛋白濃度（gh）。相關疾病：溶血性貧血、黃疸
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...過藥物治療後有部分性增強男性化的效果。預防：目前無相關資料。流行病學：從已發表的家系資料統計，37%爲近親婚配的後代，63%爲同型合子突變，37%爲異型合子突變，41%家族中有多個成員患病。表明本病在遺傳上的不均一性...
疾病；內分泌科 -
酶
...遺傳、運動、神經傳導等生命活動都與酶的催化過程密切相關。活性部位和必需基團：酶的一級結構和空間結構均與其功能密切相關。和底物相比，酶是很大的分子。酶分子中直接和底物結合及和催化作用直接有關的部位叫做活...
生物學 -
HMGCoA還原酶
...催化合成甲基二羥戊酸（mevalonicacid），並生成體內多種代謝產物，稱之爲甲基二羥戊酸途徑。細胞內膽固醇水平調節主要依賴於內因性膽固醇合成途徑和LDL受體攝取細胞外膽固醇的外因途徑兩條。Goldstein和Brown闡明其抑制機制認...
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紅細胞δ-氨基-γ-酮戊酸脫水酶
...應，可用以鑑別鉛中毒與鐵缺乏。EDTA可使ALA活力下降。相關疾病：脫水
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症
...血產生大量的血紅蛋白可從尿中排出，使尿呈醬油色，其代謝物膽紅素則使患者出現黃疸。疾病描述紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G6PD）缺陷症俗稱“蠶豆病”，是一種以黃疸、貧血、血紅蛋白尿爲主要特徵的溶血性反應性疾病。...
疾病；血液科 -
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症
...èng葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷，爲Ｘ伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多，臨牀表現差異極大，輕型得可無任何症狀，重型者可表現爲先天性非球形紅細胞溶...
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醋酸AS-D茶酚脂酶染色
...3）除本法採用新品紅外，還有人選用堅固紫或堅固藍。相關疾病：單核細胞白血病、急性淋巴細胞白血病
化驗及醫學檢查；血細胞化學染色