眼皮膚白化病
...音:yǎnpífūbáihuàbìng英文:oculocutaneousalbinism,OCA概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病外陰白化病
...binism疾病代碼:ICD:N90.8疾病分類:婦產科疾病概述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表...
疾病;婦產科白化病
...ihuàbìng英文:albinism[罕見病診療指南(2019年版)]概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南泛發性白化病
拼音:fànfāxìngbáihuàbìng概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病先天性色素缺乏
拼音:xiāntiānxìngsèsùquēfá概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病血清苯丙氨酸
...白的成熟延緩。三種類型均爲常染色體隱性遺傳。(2)白化病:是由於酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少,或是由於黑素體轉移障礙所致。(3)帕金森綜合徵:是一種老年性疾病,它是由於患者中腦黑質區出現脫色和黑素...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定Chediak-Higashi 綜合徵
...胞和嗜鹼細胞內顆粒形態不規則,藍色或灰藍色,PAS染色陽性。而淋巴細胞內的巨大顆粒呈圓形或卵圓形,嗜天青色。患兒黑色素細胞內充滿黑色素體,主要分佈於細胞核周圍。骨髓粒細胞充滿空泡和異常顆粒,偶爾空泡非常巨...
疾病;兒科國際白化病宣傳日
拼音:guójìbáihuàbìngxuānchuánrì每年的6月13日爲國際白化病宣傳日。國際白化病宣傳日的由來:2014年10月31日,聯合國大會第三委員會第六十九屆會議發佈A/C.3/69/L.35關於國際白化病宣傳日的決議草案,人權理事會第26/10號決議建...
健康日;白化病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭髮淡黃或棕色,虹膜色素淡呈棕黃色,白種人呈藍色。此外,小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。6.腦電圖檢查80%可見異常。CT可見腦萎縮。苯丙酮尿...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病同型胱氨酸尿症
...置5分鐘,加入5%硝普鈉水溶液一滴,出現紅色或紫紅色爲陽性,表示尿中有過量的含硫氨基酸。②確診要靠酶活性測定,可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性,也可用此法檢出雜合子。③產前診斷可測羊水細胞的酶活性。本病需與...
疾病