Albright遺傳性骨營養不良
...性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀表現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發育缺...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
...始應用鎮痛治療。7.其他藥物:消腫,促進骨癒合,神經營養藥物。8.逐步行下肢功能鍛鍊。(十)出院標準。:1.大體病理明確診斷爲骨軟骨瘤;2.體溫正常、常規化驗未見明顯異常;3.傷口癒合好:引流管已拔除,可門診定期...
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑多發性遺傳性骨軟骨瘤
...音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現的...
疾病多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...骨瘤病應注意與滑囊腫、纖維性骨皮質缺損、幹骺端發育不良相鑑別。多發內生軟骨瘤病的治療:由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...骨瘤病應注意與滑囊腫、纖維性骨皮質缺損、幹骺端發育不良相鑑別。多發內生軟骨瘤病的治療:由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...出。4.血壓<140mm/90mmHg,未服過降壓藥。5.無腎上腺白質營養不良等侵犯腦白質的疾病。具備以上5項爲確診(definite)病例;第2或第4項中一項不清,具備其他4項爲可能(probable)病例,確診病例的同胞,且雙親近親結婚,有腦病...
疾病X連鎖顯性遺傳
...爲X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導致骨發育障礙爲特徵的遺傳性骨病。患者主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙,困而尿排磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小,有時伴有佝僂...
遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...醫囑:□□□□□□□□護理工作□觀察患者一般狀況及營養狀況□正確執行醫囑□患者宣教□觀察患者一般狀況及營養狀況□正確執行醫囑□患者宣教□觀察患者一般狀況及營養狀況□正確執行醫囑□患者宣教變異□無□有,...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑性連鎖遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
疾病;遺傳;遺傳病遺傳性良性上皮內角化不良
...疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷:1.頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶,展開損害可見不透明的針尖...
疾病;皮膚性病科