遺傳性代謝缺陷病
...間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中...
疾病;內分泌科丙酸血癥
...缺陷或生物素輔酶代謝障礙,導致丙酸不能轉化爲D-甲基丙二酸而在血中蓄積所致。病理生理本症爲支鏈氨基酸分解代謝異常。患者雖有顯着高甘氨酸血癥,但甘氨酸生成和利用均無明顯異常。病人血漿纈氨酸、異亮氨酸和亮氨...
疾病;兒科甘氨酸
...厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症,血中有機酸分解時,丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血癥,以週期性地出現酮症發作爲特徵,自生後不久的新生兒期發病。在酮症性酸中毒進展的同時,發生嘔吐、嗜睡、肌弛緩...
氨基酸類藥;藥用輔料;助溶劑;抗氧增效劑;pH調節劑;蛋白保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸;非必需氨基酸;化驗及醫學檢查Gly
...厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症,血中有機酸分解時,丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血癥,以週期性地出現酮症發作爲特徵,自生後不久的新生兒期發病。在酮症性酸中毒進展的同時,發生嘔吐、嗜睡、肌弛緩...
氨基酸類藥;藥用輔料;助溶劑;pH調節劑;抗氧增效劑;蛋白保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸;非必需氨基酸遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...確定的療效,神經保護劑建議酌情使用。9.氨基酸類:N甲基D天冬氨酸(NMDA)受體變構激活劑D環絲氨酸可部分改善軀體共濟失調症狀,支鏈氨基酸如亮氨酸、異亮氨酸等可部分改善SCA6患者症狀。10.維生素類:可試用B族維生素...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑同型胱氨酸尿症
...遲緩,但很少見晶體異位和血栓形成。本型還可合併甲在丙二酸尿症。本病的“還原酶缺乏型”以神經系統狀爲主,如驚厥、智力低下、精神分裂症狀、肌病等。沒有骨畸形、晶體異位,無血管症狀。
疾病遺傳性球形紅細胞增多症
...齡越小,症狀越重。新生兒期起病者出現急性溶血性貧血和高膽紅素血癥,嬰兒和兒童患者貧血的程度差異較大,大多爲輕至中度貧血。黃疸可見於大部分患者,多爲輕度,呈間歇性。幾乎所有患者有脾腫大,且隨年齡增長而逐...
疾病;血液科亞急性聯合變性
...CoA。維生素B12缺乏可導致甲基四氫葉酸、半胱氨酸和甲基丙二酸尿症。脂肪酸的合成也受影響,支鏈脂肪酸合成增加,神經髓鞘的正常合成轉化受到干擾,正常細胞膜的結構可能被破壞,神經髓鞘出現變性退化,此爲神經系統損...
疾病;神經內科老年巨幼細胞性貧血
...<74pmol/L,表示缺乏。進一步測定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以證實。爲明確維生素B12缺乏的原因,有條件時可測定內因子阻斷抗體,並進行維生素B12吸收試驗。3.在無條件進行上述各項實驗時,可用試驗性治療達到診斷的目...
疾病;老年病科Albright遺傳性骨營養不良
...型:臨牀最常見,骨和腎對PTH都無反應,表現爲低鈣血癥和高磷血癥。血PTH升高,尿鈣和磷降低。②腎抵抗骨反應型:也稱PHP甲旁亢型。由於腎臟對PTH抵抗,引起繼發性甲旁亢,而骨組織對PTH的反應正常,過量的PTH能促進骨吸收...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科