白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...及積極控制感染。疾病名稱:白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症英文名稱:glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte分類:血液科白細胞疾病白細胞減少症ICD號:D72.8流行病學:發病年齡多在5歲以下。病因:白細胞中的6-磷酸脫...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症
...ng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷,爲X伴性不完全顯性遺傳,男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多,臨牀表現差異極大,輕型得可無任何症狀,重型者可...
紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...×10-10μ·RBC臨牀意義:降低:遺傳性葡萄糖磷酸異構酶缺乏症。相關疾病:葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
化驗及醫學檢查葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...āntuōqīngméiquēfázhèng概述:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種。現已知有400多種G6PD變異,但常見致病者只有少數幾種。診斷:(一)病史及症狀⑴病史提問:注意:①有無家族史。②貧血...
疾病紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...不全。疾病描述:紅葡萄糖—6—磷酸脫氫酶(G—6—PD)缺乏症是一種遺傳性溶血性疾病。本病分佈遍及世界各地,估計全世界有2億以上的人患有G—6—PD缺陷,但各地區、各民族間的發病率差異很大,高發地區爲地中海沿岸國...
疾病;兒科GPI
...×10-10μ·RBC臨牀意義:降低:遺傳性葡萄糖磷酸異構酶缺乏症。相關疾病:葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定紅細胞三磷酸腺苷
...:1186~1524nmol/ml?RBC。化驗結果意義:降低:丙酮酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸酶缺乏症、己糖激酶缺乏症、磷酸葡萄糖異構酶缺乏症、磷酸甘油酸變位酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化...
化驗及醫學檢查丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現爲缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症導致...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血脫氫異雄酮
...結果意義:(1)升高:庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤引起的Cushing綜...
化驗及醫學檢查糖原貯積病
...球蛋白尿。輕度非球形紅細胞溶血性貧血。8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)肝大,偶有空腹低血糖,生長遲緩,青春期自行緩解。9.Ⅹ型糖原貯積病肝臟、肌肉糖原沉積,肝臟腫大,空腹低血糖,肌肉痙攣,一定程度智力低下。10...
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