脂蛋白酶缺乏症
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥高脂蛋白血癥Ⅰ型
拼音:gāozhīdànbáixuèzhèngⅠxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥脯肽酶缺乏症
拼音:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)於1968年由Goodman等首次報道,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病己糖激酶缺乏症
拼音:jǐtángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血蛋白質缺乏症
拼音:dànbáizhìquēfázhèng蛋白質缺乏症是因蛋白類營養素缺乏導致的營養不良性疾病。病因爲蛋白質攝入不足或消耗過度而導致機體組織的蛋白質被消耗。主要表現爲消瘦、疲乏無力、腹瀉、貧血、血漿蛋白質濃度低下、營養...
疾病遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
拼音:yíchuánxìngkàngníngxuèméiⅢquēfázhèng英文:hereditaryantithrombinⅢdeficiency抗凝血酶Ⅲ(antithrombinⅢ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用,肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次,ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏...
疾病;遺傳病蛋白C系統缺乏症
拼音:dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遺傳性蛋白C系統異常:遺傳性蛋白C系統由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓調節蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)組成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系...
遺傳病;疾病原發性丙種球蛋白缺乏症
拼音:yuánfāxìngbǐngzhǒngqiúdànbáiquēfázhèng原發性丙種球蛋白缺乏症有兩種類型:①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型...
疾病;遺傳病維生素缺乏症
拼音:wéishēngsùquēfázhèng維生素缺乏症是因缺乏維生素而導致的疾病。比如維生素B1缺乏可引起神經炎和腳氣病;維生素C缺乏可引起壞血病;維生素A缺乏可引起夜盲症;而維生素D缺乏可引起軟骨病、佝僂病等等。脂溶性維生...
疾病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
拼音:pútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiquēfázhèng概述:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種。現已知有400多種G6PD變異,但常見致病者只有少數幾種。診斷:(一)病史及症狀⑴病史提問:注意:...
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