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Gaucher 病
...*疾病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現：1.血液系統表現爲無...
疾病；風溼免疫科 -
胎盤製劑
...瘦，勞熱骨蒸，遺精盜汗，婦人血氣不足，陽萎，不孕等病症。貽盤的製劑有：紫河車粉和胎盤粉、紫河車浸膏、胎盤組織液、胎盤（丙種）球蛋白和胎盤白蛋白等；另外臍帶或臍帶組液亦供藥用。
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粘多糖病
...徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最爲可靠...
疾病；兒科 -
黏脂貯積症Ⅲ型
...黏脂Ⅲ型，並證明在該型病人培養的成纖維細胞內有多種溶酶體酶缺陷。相反，在病人血清中這些酶的活性明顯增加。症狀體徵本病最早表現爲手和肩關節僵直，通常發生在2～4歲，關節僵直進行性加重，在6歲時患兒均有爪狀手...
疾病；風溼免疫科 -
黏脂貯積症Ⅱ型
...人成纖維細胞混合培養髮現，此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞內的協同作用，即細胞合成、分泌水解酶，細胞表面識別水解酶，繼之被溶酶體攝取，並固定於溶酶體內。細胞表...
疾病；風溼免疫科 -
溶酶體
...中性脂質、糖脂、糖蛋白、核酸等多種物質起水解作用。溶酶體的酶是由固着核蛋白體合成的，經高爾基體加工，然後分離出來成爲初級溶酶體，當初級溶酶體與自噬體（細胞內衰老、破損的各種細胞器或過剩的分泌顆粒，由內...
生理學 -
遺傳代謝病（肝豆狀核變性病）
...過多的氧自由基，破壞細胞的線粒體、過氧化物小體九、溶酶體等。因此，銅缺乏或過量儲積都會造成疾病。人內銅的穩定是通過腸道吸收和膽汁排出兩者間的動態平衡維持的。肝臟是銅但寫的主要器官，食物中的銅約有40％—6...
疾病；兒科 -
糖原貯積病Ⅱ型
...由酸性麥芽糖酶(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內沉積、溶酶體增生、破壞，甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經系統表現主要是運動障礙，以四肢肌無力、肌萎縮、...
疾病；神經內科 -
黏多糖貯積症
...疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全，並在溶酶體內堆聚，尿不完全代謝產物排出增...
疾病；風溼免疫科 -
Fanconi綜合徵
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵，系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位，細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病；腎內科；腎小管疾病