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氨基酸尿症
概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
腎性氨基酸尿
...基氨基酸轉運系統缺陷：天門冬氨酸、穀氨酸，如二羧基氨基酸尿症。(3)亞氨基氨基酸轉運系統缺陷：甘氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、肌氨酸，如亞氨基甘氨酸尿。(4)中性氨基酸轉運系統缺陷：丙氨酸、絲氨酸、蘇氨酸、纈氨酸、...
疾病；腎臟內科 -
雙糖不耐受症
...久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情嚴重，預後較差。（2）先天性乳糖不耐受症：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬於常染色體顯性遺傳。開始餵養後出現暴發性腹瀉，水樣多...
疾病；消化科；腸道疾病；小腸疾病 -
二糖酶缺乏症
...久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情嚴重，預後較差。（2）先天性乳糖不耐受症：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬於常染色體顯性遺傳。開始餵養後出現暴發性腹瀉，水樣多...
疾病；消化科；腸道疾病；小腸疾病 -
氨基酸病
概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸代謝病
...];metabolicdisordersofaminoacid[WS/T476—2015營養名詞術語]概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病 -
尿氨基酸氮
...g/24h）。化驗結果臨牀意義：（1）升高：原發性和繼發性氨基酸尿症、腎病、糖尿病、維生素D缺乏缺乏病（佝僂病）、維生素C缺乏缺乏病、範科尼綜合徵（Fanconi綜合徵）、半乳糖血症、糖原貯積病、肝豆狀核變性、眼-腦-腎綜...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
腦脊液氨基酸
...癌症、膠質細胞瘤CSF中賴氨酸、苯丙氨酸濃度增高。各種氨基酸尿症患者CSF中的氨基酸可發生相應的變化，如楓糖尿症CSF中纈氨基、亮氨酸、異亮氨酸等支鏈氨基酸含量常增高，精氨酸血癥精氨酸含量升高，賴氨酸尿症CSF中賴氨...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；腦脊液檢查 -
苯酮尿症
...酸羥化酶缺乏症；苯酮尿症分類：神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號：E70.1流行病學：苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病，多在兒童及青少年中發病，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。北...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙酮尿症
...酸羥化酶缺乏症；苯酮尿症分類：神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號：E70.1流行病學：苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病，多在兒童及青少年中發病，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。北...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病