垂體性侏儒症
...部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個月就能...
疾病;內分泌科垂體功能減低
...。女性身矮伴有第二性徵不發育時,應檢查細胞染色質和染色體以確診。(3)其他內分泌疾病引起的侏儒皮質醇增多症、先天性腎上腺皮質增生、性異熟等皆可見侏儒,但各有其臨牀表現,易於鑑別。預後:由於現在多用基因工程...
疾病青春發育延遲及性幼稚
...性腺均爲條索狀。46,XX單純性腺發育不全是常染色體的隱性遺傳。46,XY單純性腺不全是X-性連鎖遺傳,亦有少數是常染色體隱性遺傳。由於有Y存在,其發育不全的性腺發生腫瘤的危險大大增加。青春發育前的卵巢早衰、幼年時...
疾病;婦產科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...遺傳方式有以下幾種:1.多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46...
疾病;兒科短肢侏儒免疫缺陷
...毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低,慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高,並能產生...
疾病;皮膚性病科生長激素缺乏性侏儒症
...encydwarfism疾病分類:內分泌科疾病概述:生長激素缺乏性侏儒症(又稱垂體性侏儒症。是指自兒童期起病的腺垂體生長激素缺乏而導致生長發育障礙。其病因可爲特發性或繼發性;可由於垂體本身疾病所致(垂體性),也可由於...
疾病;內分泌科女性的青春期延遲
...變,爲基因內含子1接合點突變,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏,出生後生長障礙,女性成人平均身高爲114~130cm,身材勻稱,小頭畸形,骨齡及青春發育延遲,但生育...
疾病;內分泌科黏多糖貯積症Ⅵ型
...aux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和...
疾病;風溼免疫科男性青春期發育延遲
...病是一種遺傳性疾病,其遺傳方式是伴性遺傳或常染色體隱性遺傳。後來研究本病可通過常染色體顯性、隱性、X-性鏈鎖3種方式遺傳,可呈家族性或散發性,男性多於女性(男∶女爲6∶1)。男孩一般在10~13歲進入青春期的早期發...
疾病;內分泌科恩格爾曼綜合徵
...種原因不明的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵臨牀上本病徵多在兒童時期發病,最常見於6歲以下的兒童。男孩多見。主要症狀是病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮...
疾病;兒科