中國首個規範化新生兒篩查採血室成立
...兒在出生後通過新生兒篩查早期診斷並積極治療,身體和智力發育可與常人無異。很多低甲和PKU患兒因爲未進行新生兒篩查錯過黃金治療期,導致大腦和神經遭受不可逆損傷,成爲神經精神運動發育遲滯和智力低下者。李文傑說...
歷史事件美國遺傳學家摩爾根出生
...多科學家注意到孟德爾的分離率與在減數分裂中觀察到的染色體的行爲方式非常吻合。然而,摩爾根以充分的理由繼續以懷疑的態度看待孟德爾定律,特別是獨立分配規律。在當時,已知道遺傳性狀比染色體的數目多,所以每一...
歷史事件瑞士成爲全球第一個將無創產前基因檢測(NIPT)納入醫保的國家
...的高風險孕婦提供強制性醫療保險(OKP),報銷無創產前染色體非整倍體(染色體三體異常)篩查的相關費用。標準的孕早期(懷孕前三個月)篩查包括血液生化檢測和胎兒頸項透明層(nuchaltranslucency,NT)分析,如果該項檢測結...
歷史事件科學家完整破譯第22對人體染色體遺傳密碼
...合研究小組正式宣佈,他們已經完整地破譯出人體第22對染色體的遺傳密碼,確定出該對染色體上所有蛋白質編碼基因所含的3340萬個鹼基對的確切位置。這是人類首次完成人體染色體基因完整序列的測定。科學家普遍認爲,這是...
歷史事件北京三甲醫院首家母嬰保健中心在北京大學第三醫院成立
...理髮育評估、嬰兒視聽覺發育監測、兒童氣質量表、兒童智力篩查、兒童行爲發育量表、嬰兒扶觸、手功能訓練、親子互動遊戲指導、社會認知行爲訓練、語言發育訓練、高危兒早期神經發育干預、肢體功能訓練、兒童心理健康...
歷史事件現代遺傳學奠基人孟德爾逝世
...基因對中的兩個基因(等位基因)分別位於成對的兩條同源染色體上,在親本生物體產生性細胞過程中,上述等位基因分離,性細胞的一半具有某種形式的基因,另一半具有另一種形式的基因。由這些性細胞形成的後代可反映出這...
歷史事件倫敦發表第一張染色體圖
1992年10月1日揭示人類疾病奧祕的第一張染色體圖在倫敦正式發表。這一成果被認爲是遺傳學上的一個里程碑。據英國《自然》雜誌報道,染色體由絲狀或棒狀的遺傳物質構成,決定一個人是否會患囊性纖維變性、心臟並癌症等...
歷史事件中國在世界上首次成功構建水稻基因組物理全圖
...究中心經過3年多的艱苦奮戰,利用已完成的水稻12條染色體的BAC庫,在世界上首次成功構建了高分辨率的水稻基因組物理全圖。我國科學家在水稻基因組計劃研究中取得的這一成果,爲最終揭示水稻遺傳信息奧祕和農作...
歷史事件科學家首次公佈人類基因組圖譜
...美、英、法、德、日和中國6國先後參加人類基因組對23對染色體DNA大規模測序的國際合作,最終繪製了一張類似化學元素週期表的人類基因組精確圖譜。科學家經過初步解讀,發現人類基因組中包含3萬多個蛋白編碼基因。人類...
歷史事件中國首個兒童“個體化藥學實驗室”在合肥成立
...,基因檢測就能找到這部分人,爲其規避風險。比如治療癲癇的“卡馬西平”,在中國人中,有大約15%~20%的人有基因突變,服用這種藥後,極可能出現致死性的不良反應:全身皮膚嚴重脫落。一旦出現這種不良反應,死亡率高...
歷史事件