產前篩查和產前診斷質量控制指標
...脈穿刺術)分別統計該指標。指標九、細胞核型產前診斷染色體條帶分辨率≥400條帶比例:定義:單位時間內,細胞核型產前診斷病例中染色體條帶分辨率達到400條帶及以上的比例。計算公式:細胞核型產前診斷染色體條帶分辨...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病羊水細胞培養染色體檢查
...射、環境因素影響、高齡妊娠、近親配婚等,導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查,對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。羊水細胞培養染色體檢查的醫學檢...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查非整倍體
拼音:fēizhěngbèitǐ英文:aneuploid非整倍體是染色體組中比正常二倍體增加或減少個別染色體的個體。2n體細胞的某同源染色體只有一條的個體稱單體,即2n-1。大多數動植物的單體不能成活,只有異源多倍體小麥和菸草分別有成...
染色體
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學唐氏篩查
...3)關於21、18、13三體的問題:正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips:1、唐氏篩查爲可能性檢查:高危...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病產前診斷
...學特徵、分析基因產物(蛋白質和酶)、檢查基因載體(染色體)和鑑定基因(DNA)本身來進行診斷。產前診斷用以預測胎兒發育狀況,應在遺傳諮詢的基礎上根據家族史,夫婦本身情況有針對性施行。診斷對象1、年齡≥35歲。...
生物學孕中期檢查
...(3)關於21、18、13三體的問題正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips::1、唐氏篩查爲可能性檢查:高...
化驗及醫學檢查妊娠合併心室間隔缺損
...因突變。許多遺傳性疾病伴有先心病,如染色體異常的13三體綜合徵和18三體綜合徵病人中90%伴心室間隔缺損,21三體綜合徵病人中50%伴心內膜墊缺損;單基因突變的Holt-Oram綜合徵、Noonan綜合徵和Leopard綜合徵等都常伴有先心病。...
疾病;婦產科成人型慢性粒細胞白血病
...和粒細胞增多爲特徵的CML被臨牀醫師所認識。直到1960年Ph染色體發現以後,對CML的認識才有了進一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒細胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症和特發...
疾病